¡Bienvenidos a un episodio muy especial de nuestro podcast Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, dedicado al Día Mundial de las Mucopolisacaridosis! Hoy nos unimos a la comunidad global para concienciar sobre estas enfermedades metabólicas ultra-raras. Cada 15 de mayo, personas de todo el mundo se unen para compartir historias, promover la investigación y brindar apoyo a aquellos que viven con mucopolisacaridosis (MPS) y sus familias. En este episodio, exploraremos qué son las MPS, cómo afectan a quienes las padecen y qué podemos hacer para mejorar la calidad de vida de estas personas. En esta ocasión, tenemos como invitado al Dr. Jaime Azael López Valdés.

Las Mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias poco comunes, también conocidas como enfermedades de almacenamiento lisosomal. Estas afecciones se caracterizan por la acumulación de glucosaminoglicanos (GAGs), también llamados mucopolisacáridos, en diversos tejidos del cuerpo debido a la deficiencia de enzimas específicas. Los GAGs son componentes importantes del tejido conectivo y están involucrados en la estructura y función de diversos sistemas del cuerpo, como huesos, cartílagos, piel y órganos internos. La acumulación de GAGs no metabolizados en los lisosomas, las estructuras celulares encargadas de la degradación de sustancias, conduce a la disfunción de varios sistemas orgánicos y al desarrollo de una amplia gama de síntomas y complicaciones. Estos pueden incluir problemas óseos y articulares, deterioro cognitivo, problemas cardíacos y respiratorios, alteraciones faciales, entre otros. Existen varios tipos de MPS, cada uno causado por la deficiencia de una enzima específica necesaria para degradar los GAGs. Los tipos de MPS más comunes incluyen MPS I (síndrome de Hurler, Hurler-Scheie y Scheie), MPS II (síndrome de Hunter), MPS III (síndrome de Sanfilippo), MPS IV (síndrome de Morquio) y MPS VI (síndrome de Maroteaux-Lamy), entre otros. El tratamiento de las MPS suele centrarse en abordar los síntomas y complicaciones específicos de cada tipo de enfermedad. Esto puede incluir terapias de reemplazo enzimático, terapias génicas, tratamientos de soporte y manejo de síntomas. El diagnóstico temprano y la atención médica multidisciplinaria son fundamentales para mejorar la calidad de vida y el pronóstico de las personas afectadas por las MPS.

El Dr. Jaime Azael López Valdés es médico genetista, egresado del Hospital General de México y la Universidad Nacional Autónoma de México; actualmente trabaja como médico adscrito del Centenario Hospital Miguel Hidalgo en Aguascalientes, México

Vístete o porta un listón morado para unirte a este día y encuentra más información en los siguientes enlaces:

MPS Society: https://mpssociety.org/

International MPS Society: https://impss.org/

MPS day: https://www.mpsdayla.com/es-latam/

MPS UK https://mpssociety.org.uk/how-you-can-help/mps-awareness-week

MPS lisosomales: https://www.mpsesp.org/portal1/h_index.php

#MPSworldday

#MPSAwarenessDay

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Bienvenidos a este episodio dedicado al Día Mundial del Síndrome de Ehlers-Danlos y nuevamente tenemos como invitada a la Dra. Patricia Grether González para hablar del fascinante mundo de esta enfermedad poco común pero significativa. El 15 de mayo marca una fecha crucial en la concientización y la solidaridad con las personas que viven con Síndrome de Ehlers-Danlos (SED).

El Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es un grupo de trastornos genéticos que afectan al tejido conectivo del cuerpo humano. El tejido conectivo es fundamental para proporcionar estructura y soporte a varios sistemas del cuerpo, incluyendo la piel, los vasos sanguíneos, los ligamentos y tendones, los huesos y otros órganos. En el SED, hay una producción anormal o deficiente de colágeno, una proteína clave en la estructura del tejido conectivo. Este síndrome se manifiesta de diversas maneras y puede afectar a múltiples sistemas del cuerpo. Algunos de los síntomas comunes incluyen: Hiperlaxitud articular: las articulaciones son más flexibles de lo normal, lo que puede llevar a dislocaciones frecuentes o subluxaciones; piel hiperextensible: la piel puede ser extremadamente suave y estirable, lo que la hace más propensa a las contusiones y a las cicatrices; fragilidad tisular: los tejidos, como la piel y los vasos sanguíneos, pueden ser más propensos a sufrir desgarros o rupturas; problemas cardiovasculares: algunas formas de SED pueden afectar los vasos sanguíneos y el corazón, aumentando el riesgo de aneurismas o disección arterial; y problemas gastrointestinales: síntomas como el síndrome de intestino irritable o enfermedad del reflujo gastroesofágico pueden ser más comunes en personas con SED. Es importante destacar que el Síndrome de Ehlers-Danlos abarca 13 subtipos, cada uno con sus propias características y complicaciones específicas. El diagnóstico y manejo del SED requieren una evaluación médica completa y a menudo la colaboración de varios especialistas, como genetistas, reumatólogos, dermatólogos y otros profesionales de la salud.

La Dra. Patricia Grether González es especialista en Genética Médica, graduada por la UNAM; trabajó en el Instituto Nacional de Pediatría y posteriormente fue jefa del Departamento de Genética y Genómica Humana del Instituto Nacional de Perinatología, donde estableció del Programa de Diagnóstico Prenatal. Fue Vicepresidente para América Latina de la Sociedad Iberoamericana de Diagnóstico y Tratamiento Prenatal y profesora universitaria en la UNAM desde 1976 hasta 2009. En 1993, fundó el Laboratorio de Genética Diagen SC y lo dirigió hasta el año 2020. Ha publicado 43 artículos en revistas científicas y es coautora en 8 libros de la especialidad. Desde 2015 su principal interés ha sido el estudio de los aspectos clínicos y de investigación de los trastornos del tejido conectivo con especial énfasis en el síndrome de Ehlers Danlos.

Puedes encontrar más información en los siguientes enlaces:

The Ehlers Danlos Society: https://www.ehlers-danlos.com

Ehlers Danlos Syndrome: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/ehlers-danlos-syndrome/diagnosis-treatment/drc-20362149

Blogspot: https://geneticamente-incorrecta.blogspot.com

Instagram: https://www.instagram.com/geneticamente.incorrecta/?hl=es

Instagram: @ehlers.danlos y @ehlersdanlos_mx

#EhlersDanlosSyndromeAwarenessDay

#DíaMundialSíndromeEhlersDanlos

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Bienvenidos a un nuevo episodio del podcast que hoy está dedicado al Día Mundial del Complejo Esclerosis Tuberosa (TSC) y para hablar del tema tenemos como invitada a la Dra. Zaacil Haa Vilchis Zapata.

El Complejo Esclerosis Tuberosa es una enfermedad genética poco común que afecta a múltiples sistemas del cuerpo, caracterizada por el crecimiento de tumores no cancerosos en órganos vitales como el cerebro, los riñones, la piel y otros tejidos, el TSC presenta una amplia gama de manifestaciones clínicas que van desde epilepsia severa hasta problemas de desarrollo cognitivo y físico. En este episodio, exploraremos en detalle qué es el TSC, cómo afecta a quienes viven con él y qué desafíos enfrentan tanto los pacientes como sus familias en su día a día. Además, examinaremos los últimos avances en investigación y tratamiento que están abriendo nuevas esperanzas para mejorar la calidad de vida de quienes luchan contra esta enfermedad.

La Dra. Zaacil Haa Vilchis Zapata es médica genetista egresada del Hospital General de México y la Universidad Nacional Autónoma de México; tiene una maestría en ciencias en investigación en salud por la Universidad Autónoma de Yucatán en Mérida; es parte del consejo consultivo de la Tuberous Sclerosis Alliance México desde 2015 y del Tuberous Sclerosis Complex International desde 2019; codirectora de la primera clínica internacional para pacientes con CET de la TSC Alliance México y es profesora Investigadora de la Escuela de Medicina de la Universidad Anáhuac en Mérida, Yucatán.

Puedes encontrar más información en los siguientes enlaces:

Tuberous Sclerosis Complex International (TSCI): https://www.tscinternational.org/

Tuberous Sclerosis Complex Alliance (TSCA): https://www.tscalliance.org/international/

Tuberous Sclerosis Complex Alliance (TSCA) en español: https://www.tscalliance.org/en-espanol/

Facebook TSCA México: https://www.facebook.com/tsallianceofmexico

Instagram TSCA México: @esclerosistuberosamx

#TSCglobalday

#unitedforTSC

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