¡Bienvenidos a un episodio muy especial de nuestro podcast Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, dedicado al Día Mundial de las Mucopolisacaridosis! Hoy nos unimos a la comunidad global para concienciar sobre estas enfermedades metabólicas ultra-raras. Cada 15 de mayo, personas de todo el mundo se unen para compartir historias, promover la investigación y brindar apoyo a aquellos que viven con mucopolisacaridosis (MPS) y sus familias. En este episodio, exploraremos qué son las MPS, cómo afectan a quienes las padecen y qué podemos hacer para mejorar la calidad de vida de estas personas. En esta ocasión, tenemos como invitado al Dr. Jaime Azael López Valdés.

Las Mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias poco comunes, también conocidas como enfermedades de almacenamiento lisosomal. Estas afecciones se caracterizan por la acumulación de glucosaminoglicanos (GAGs), también llamados mucopolisacáridos, en diversos tejidos del cuerpo debido a la deficiencia de enzimas específicas. Los GAGs son componentes importantes del tejido conectivo y están involucrados en la estructura y función de diversos sistemas del cuerpo, como huesos, cartílagos, piel y órganos internos. La acumulación de GAGs no metabolizados en los lisosomas, las estructuras celulares encargadas de la degradación de sustancias, conduce a la disfunción de varios sistemas orgánicos y al desarrollo de una amplia gama de síntomas y complicaciones. Estos pueden incluir problemas óseos y articulares, deterioro cognitivo, problemas cardíacos y respiratorios, alteraciones faciales, entre otros. Existen varios tipos de MPS, cada uno causado por la deficiencia de una enzima específica necesaria para degradar los GAGs. Los tipos de MPS más comunes incluyen MPS I (síndrome de Hurler, Hurler-Scheie y Scheie), MPS II (síndrome de Hunter), MPS III (síndrome de Sanfilippo), MPS IV (síndrome de Morquio) y MPS VI (síndrome de Maroteaux-Lamy), entre otros. El tratamiento de las MPS suele centrarse en abordar los síntomas y complicaciones específicos de cada tipo de enfermedad. Esto puede incluir terapias de reemplazo enzimático, terapias génicas, tratamientos de soporte y manejo de síntomas. El diagnóstico temprano y la atención médica multidisciplinaria son fundamentales para mejorar la calidad de vida y el pronóstico de las personas afectadas por las MPS.

El Dr. Jaime Azael López Valdés es médico genetista, egresado del Hospital General de México y la Universidad Nacional Autónoma de México; actualmente trabaja como médico adscrito del Centenario Hospital Miguel Hidalgo en Aguascalientes, México

Vístete o porta un listón morado para unirte a este día y encuentra más información en los siguientes enlaces:

MPS Society: https://mpssociety.org/

International MPS Society: https://impss.org/

MPS day: https://www.mpsdayla.com/es-latam/

MPS UK https://mpssociety.org.uk/how-you-can-help/mps-awareness-week

MPS lisosomales: https://www.mpsesp.org/portal1/h_index.php

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