Bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights, explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy tenemos un nuevo episodio en el que nos unimos a la comunidad global para conmemorar el Día Internacional del Síndrome de Prader-Willi. El síndrome de Prader-Willi es una condición genética compleja que afecta a muchas personas y sus familias en todo el mundo. En este día, nos dedicamos a aumentar la conciencia sobre este síndrome, apoyar a quienes viven con él y promover la investigación y el tratamiento para mejorar su calidad de vida. El invitado de este episodio es el Dr. Moisés Oscar Fiesco Roa.

El síndrome de Prader-Willi (SPW) se caracteriza principalmente por una sensación constante de hambre (hiperfagia), que puede llevar a la obesidad severa, y una serie de otros síntomas y características físicas y cognitivas. El síndrome es causado por la pérdida de función de ciertos genes en una región específica del cromosoma 15, que es el cromosoma heredado del padre. Las principales características del síndrome de Prader-Willi son: hipotonía neonatal (bajo tono muscular); problemas de alimentación en la infancia; hiperfagia y obesidad; retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual; problemas de comportamiento; hipogonadismo y problemas del sueño; el fenotipo también comprende manos y pies pequeños, estatura baja, y características faciales distintivas como ojos en forma de almendra, una boca estrecha con labio superior delgado y una cara en forma de triángulo. El diagnóstico de SPW generalmente se confirma mediante pruebas genéticas que identifican la ausencia de los genes paternos en la región crítica del cromosoma 15. No existe una cura para el SPW, pero un manejo temprano e integral puede mejorar la calidad de vida. Esto incluye terapia hormonal (como la hormona del crecimiento), manejo dietético para controlar el peso, intervenciones educativas y terapias conductuales para abordar problemas de aprendizaje y comportamiento, y apoyo psicológico y social para la familia.

El Dr. Moisés Oscar Fiesco Roa es médico genetista egresado del Instituto Nacional de Pediatría, en la Ciudad de México; es profesor en la Facultad de Medicina de la Universidad Nacional Autónoma de México. En los siguientes enlaces puedes encontrar más información:

Fundación María José Síndrome Prader Willi: https://praderwillimexico.org

FB Fundación María José Síndrome Prader Willi: https://www.facebook.com/fundacion.mariajose.org/?locale=es_LA

Secretaría de Salud México: https://www.gob.mx/salud/es/articulos/sindrome-de-prader-willi-enfermedad-rara-que-se-puede-controlar-inmegen?idiom=es

Prader Willi UANL : http://genetica-uanl.mx/EPraderWilli.html

OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/739

NORD: https://rarediseases.org/rare-diseases/prader-willi-syndrome/

#PWSawarenessday

#PWSinternationalday

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Hoy es 28 de mayo, y en el podcast Rare 5 Rare spotlights, explorando enfermedades raras en 5 minutos, conmemoramos el Día Internacional del Síndrome Treacher Collins. Este día nos brinda la oportunidad de aumentar la conciencia sobre esta enfermedad genética rara que afecta el desarrollo de los huesos y otros tejidos del rostro y para hablar de ello tenemos a la Dra. Beatriz Elizabeth de la Fuente Cortez.

El síndrome Treacher Collins es una enfermedad genética rara que afecta el desarrollo de los huesos y otros tejidos del rostro. Se caracteriza por una serie de anomalías en la estructura facial, que pueden variar en gravedad. Las principales características del síndrome incluyen: alteraciones oculares, auriculares, mandibulares, tercio inferior de la cara y paladar, confiriendo al paciente un fenotipo facial particular. El síndrome Treacher Collins es causado por variantes patogénicas en los genes TCOF1, POLR1C o POLR1D. Estas variantes patogénicas afectan el desarrollo de las estructuras craneofaciales durante el embarazo. La mayoría de los casos son heredados de manera autosómica dominante, lo que significa que una sola copia del gen alterado es suficiente para causar el trastorno. Sin embargo, algunos casos ocurren debido a mutaciones nuevas y no tienen antecedentes familiares. El diagnóstico se basa en las características clínicas y puede ser confirmado mediante pruebas genéticas. El tratamiento suele ser multidisciplinario e involucra cirujanos plásticos, otorrinolaringólogos, dentistas, y otros especialistas para abordar las diversas necesidades médicas y funcionales de los afectados.

La Dra. Beatriz Elizabeth de la Fuente Cortez es médica genetista egresada del Hospital General de México, en Ciudad de México; es profesora en la Facultad de Medicina y médica adscrita al servicio de Genética del Hospital Universitario Dr. Eleuterio González de la Universidad Autónoma de Nuevo León, en Monterrey, N.L.

Hoy queremos aprovechar este espacio para informar, educar y, sobre todo, sensibilizar a nuestra audiencia sobre la importancia de la inclusión y el apoyo a las personas con el síndrome Treacher Collins y sus familias. En los siguientes enlaces puedes encontrar más información:

NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/treacher-collins-syndrome/

OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/861?name=treacher%20collins&mode=name

NIH: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3424693/

Texas Children's Hospital: https://www.texaschildrens.org/content/wellness/treacher-collins-syndrome-tcs-101

Treacher Collins España: https://www.treachercollins.es/

Treacher Collins México Fundación LIAM: https://treachercollins.mx/

FB Treacher Collins México Fundación LIAM: https://www.facebook.com/TreacherCollinsLiamMexico/?locale=es_LA

#TCSawarenessday

#TCSinternationalday

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¡Hola! bienvenidos al podcast Rare 5, Rare Spotlights, explorando enfermedades raras en 5 minutos. Cada año, el 22 de mayo se celebra el Día Internacional del Síndrome de Microdeleción 22q11.2, también conocido como síndrome de DiGeorge o síndrome velocardiofacial. Esta es una jornada dedicada a educar al público, apoyar a las familias afectadas y fomentar la investigación sobre este complejo trastorno. Además, contaremos con la participación de la Dra. Leticia Flores Gallegos para hablar del tema.

El síndrome de microdeleción 22q11.2, es un trastorno genético causado por la pérdida (deleción) de una pequeña porción del cromosoma 22, específicamente en la región q11.2. Esta deleción afecta aproximadamente a 1 de cada 4,000 nacidos vivos y puede tener una amplia variedad de síntomas y grados de severidad. Las manifestaciones clínicas del síndrome de microdeleción 22q11.2 son muy variadas y pueden incluir: cardiopatías congénitas, alteraciones del sistema inmunológico, anomalías faciales y del paladar, dificultades del aprendizaje y desarrollo, problemas renales y del tracto urinario así como del sistema endócrino. El diagnóstico del síndrome de microdeleción 22q11.2 generalmente se realiza a través de pruebas genéticas específicas, como la hibridación in situ fluorescente (FISH) o la microarray de CGH (hibridación genómica comparativa). No existe una cura para el síndrome de microdeleción 22q11.2, pero los tratamientos y el manejo de los síntomas pueden mejorar la calidad de vida de los afectados. El enfoque del tratamiento suele ser multidisciplinario.

La Dra. Leticia Flores Gallegos es médica especialista en genética médica, egresada del Instituto Nacional de Rehabilitación en la Ciudad de México; actualmente trabaja como médica adscrita al Hospital Ángeles Puebla en la ciudad de Puebla, Mexico.

Ya sea que seas un profesional de la salud, un educador, un padre, o simplemente alguien interesado en aprender más, quédate con nosotros. Juntos, podemos aumentar la conciencia y promover un mejor entendimiento del síndrome de microdeleción 22q11.2. Encuentra más información en los siguientes enlaces:

Clinica Mayo: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/digeorge-syndrome/symptoms-causes/syc-20353543

GeneReviews: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1523/

Orphanet: https://www.orpha.net/en/disease/detail/567

NationWideChildrens: https://www.nationwidechildrens.org/conditions/22q-deletion-syndrome

RareChromo: https://www.rarechromo.org/media/information/Chromosome%2022/22q11.2%20distal%20deletion%20syndrome%20FTNW.pdf

#22q22awarenessday

#22q11internationalday

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Bienvenidos a un nuevo episodio del podcast, dedicado a la concientización sobre el síndrome de Williams en el marco del Día Mundial del Síndrome de Williams, que se conmemora el 20 de mayo. El síndrome de Williams es un trastorno genético poco común que afecta a múltiples sistemas del cuerpo, causando una variedad de síntomas y desafíos únicos. En este episodio nos acompaña la Dra. Lisette Arnaud López.

El síndrome de Williams (SW), también conocido como síndrome de Williams-Beuren, es un trastorno genético poco común que afecta a diversas partes del cuerpo. Es causado por la eliminación de un pequeño segmento del cromosoma 7, que incluye varios genes, entre ellos el gen de la elastina, crucial para la elasticidad de los tejidos y vasos sanguíneos. Los pacientes con SW tienen una facies particular; problemas cardiovasculares; alteraciones del desarrollo cognitivo; hipercalcemia (niveles elevados de calcio en la sangre) durante la infancia; problemas renales y urinarios; trastornos de alimentación en la infancia yproblemas dentales, como dientes pequeños y espaciados. El diagnóstico del síndrome de Williams se basa en la identificación de las características clínicas y se confirma mediante pruebas genéticas, como la hibridación in situ fluorescente (FISH) o el microarray, que pueden detectar la deleción en el cromosoma 7. No existe una cura para el síndrome de Williams, pero se pueden manejar los síntomas y mejorar la calidad de vida mediante un enfoque multidisciplinario. La concientización sobre el síndrome de Williams es crucial para promover el diagnóstico temprano y el acceso a las intervenciones adecuadas, lo que puede mejorar significativamente la vida de las personas afectadas y sus familias.

Únete a nosotros en este día portando un lazo de color marrón, comparte en redes sociales el lema "Share your heart" / "Comparte tu corazón" y encuentra más información en los siguientes enlaces:

Asociación Nacional de Síndrome Williams México: https://www.somospacientes.com/answac/

Nosotros viviendo con Síndrome Williams: https://www.facebook.com/ViviendoConSindromeDeWilliamsAc/?locale=es_LA

Special Olimpics México: https://specialolympics.org.mx/discapacidades/sindrome-de-william/

Asociación Síndrome Williams España: https://sindromewilliams.org/la-asociacion/que-hacemos/

Williams Syndrome Association: https://www.williams-syndrome.org/

Williams Syndrome Foundation: https://williams-syndrome.org.uk/

#WillamsSyndromeDay

#WorldforWilliams

#WSawarenessday

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Bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos; hoy 20 de mayo, en conmemoración del Día Mundial de la Enfermedad Behcet conversamos con el Dr. José de Jesús Vázquez Montaste.

La enfermedad de Behçet, también conocida como síndrome de Behçet, es una afección crónica y rara que causa inflamación de los vasos sanguíneos en todo el cuerpo. Es una enfermedad autoinmune, lo que significa que el sistema inmunológico ataca por error a los propios tejidos del cuerpo. La causa exacta de la enfermedad de Behçet no se conoce, pero se cree que factores genéticos y ambientales juegan un papel en su desarrollo. La enfermedad de Behçet puede afectar múltiples sistemas del cuerpo, y sus síntomas varían ampliamente entre los individuos. Los síntomas más comunes incluyen: Úlceras orales; úlceras genitales; problemas de la piel; uveítis, que puede causar dolor, enrojecimiento y visión borrosa; artritis; problemas gastrointestinales; problemas neurológicos inflamación de los vasos sanguíneos:

No existe una prueba específica para diagnosticar la enfermedad de Behçet. El diagnóstico se basa en la observación de los síntomas y en la exclusión de otras enfermedades. Los criterios diagnósticos incluyen la presencia recurrente de úlceras orales junto con al menos dos de los siguientes: úlceras genitales, inflamación ocular, lesiones cutáneas y resultados positivos en la prueba de patergia (una reacción cutánea exagerada a una pequeña lesión). El tratamiento de la enfermedad de Behçet se centra en aliviar los síntomas y prevenir complicaciones. Los tratamientos incluyen corticosteroides, inmunosupresores, colchicina, inhibidores de TNF o medicamentos tópicos. La enfermedad de Behçet es una condición crónica que puede tener períodos de remisión y exacerbación. La gravedad y la frecuencia de los brotes varían entre los individuos. Con el tratamiento adecuado, muchos pacientes pueden controlar los síntomas y mantener una buena calidad de vida.

El Dr. José de Jesús Vázquez Montante es egresado de la Universidad Cuauhtémoc, Campus San Luis Potosí.; es especialista en Genética Médica en la Universidad Nacional Autónoma de México. Actualmente es médico adscrito al Hospital Central "Dr. Ignacio Morones Prieto" y el Hospital del Niño y la Mujer en San Luis Potosí, San Luis Potosí.

Encuentra más información en los siguientes enlaces:

Clinica Mayo: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/behcets-disease/symptoms-causes/syc-20351326

NIH: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13141/enfermedad-de-behcet

NHS: https://www.nhs.uk/conditions/behcets-disease/

Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/117

Asociación Española de Síndrome Behcet: https://behcet.es/

Fundación Behcet México: https://www.facebook.com/p/S%C3%ADndrome-De-Behcet-M%C3%A9xico-100063774811784/?paipv=0&eav=Afa4G9bcCT42Hu0agzvaP4gpjRUr4zgjRtHpki2Vy64NpbYhfjvpDzptk54aG78e5AY&_rdr

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Bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos; hoy 18 de mayo, en conmemoración del Día Mundial de la Porfiria conversamos con el Dr. Ronny Kershenovich Sefchovich.

La porfiria es un grupo de trastornos genéticos raros que afectan el metabolismo de las porfirinas, que son compuestos químicos esenciales para la función de la hemoglobina, la proteína en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno. Los problemas en el metabolismo de las porfirinas pueden provocar una acumulación de estas sustancias en el cuerpo, lo que causa una variedad de síntomas. Las porfirias generalmente son hereditarias y resultan de mutaciones en los genes que controlan las enzimas del ciclo de la hemo. Estas mutaciones pueden ser autosómicas dominantes o recesivas. Clínicamente, las porfirias se dividen principalmente en dos categorías: agudas y cutáneas, dependiendo de los síntomas predominantes. La concientización sobre la porfiria es crucial para el diagnóstico temprano y el manejo adecuado de la enfermedad, mejorando así la calidad de vida de los pacientes.

El Dr. Ronny Kershenovich Sefchovich es medico genetista egresado del Hospital General de México. Actualmente es subdirector de investigación en el Instituto Nacional de Medicina Genómica y presidente de la práctica médica en genética del Hospital ABC en Ciudad de México; tiene 20 años de experiencia en medicina genetica y genomica (enfermedades raras, cancer, neurológicas y neurodegenerativas, metabólicas, cromosomicas, infertilidad y dismorfología) y es también docente de pregrado y postgrado.

Porta un listón púrpura y únete a nosotros en este día para aprender más sobre la porfiria y cómo puedes apoyar a la comunidad afectada y encuentra más información en los siguientes enlaces:

Sociedad Mexicana para la Porfiria: http://www.smporfiria.org.mx/index.html

American Porphyria Foundation: https://porphyriafoundation.org

International Porphyria Network: https://new.porphyrianet.org/en/content/worldwide-network

The Porphyrias consortium: https://pc.rarediseasesnetwork.org

United Porphyrias Associations: https://www.porphyria.org

Global Porphyria Advocacy Coalition: https://www.gpac-porphyria.org

Asociación Española de Porfirias: https://www.porfiria.org

Porfiria México: https://www.porfiriamexico.com

YouTube Ronny Kershenovich Porfirias: https://youtu.be/ylPvEfAVEFo?si=y-wVaZh_NGqFgdkL

#PorphyriaAwarenessDay

#PurpleforPorphyria

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¡Bienvenidos a un nuevo episodio del podcast Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos; hoy en conmemoración del Día Mundial de la Neurofibromatosis que se celebra cada 17 de mayo en todo el mundo conversamos con la Dra. Graciela Areli López Uriarte.

La neurofibromatosis (NF), una enfermedad genética poco común que afecta a uno de cada 3,000 nacimientos en todo el mundo, provoca el crecimiento de tumores en el sistema nervioso, lo que puede resultar en una variedad de síntomas y complicaciones para quienes la padecen. Desde manchas café con leche en la piel hasta tumores internos que afectan órganos vitales, la NF presenta una amplia gama de manifestaciones clínicas que pueden tener un impacto significativo en la calidad de vida de los afectados.

La neurofibromatosis puede variar en gravedad de una persona a otra. Aunque no tiene cura, el tratamiento se centra en controlar los síntomas y prevenir complicaciones. Los cuidados médicos y el apoyo son fundamentales para mejorar la calidad de vida de quienes viven con esta enfermedad y sus familias. En este episodio, también examinaremos los últimos avances en investigación sobre la NF, desde la comprensión de los mecanismos genéticos subyacentes hasta el desarrollo de terapias innovadoras y prometedoras. Además, destacaremos la resiliencia, esperanza y trabajo en comunidad que existe en la lucha contra la NF. Al final del episodio, proporcionaremos información sobre recursos de apoyo para personas con NF y sus familias, incluidas organizaciones benéficas y grupos de apoyo. Queremos asegurarnos de que aquellos que viven con NF sepan que no están solos y que hay ayuda disponible.

Únete a nosotros en este viaje de descubrimiento y conciencia mientras nos unimos para impulsar la comprensión y el apoyo a quienes viven con NF. Juntos, podemos marcar la diferencia y mejorar las vidas de quienes enfrentan esta enfermedad todos los días.

La Dra. Graciela Areli López Uriarte es médica genetista y perinatal, actualmente es Jefa del Departamento de Genética de la Facultad de Medicina de la Universidad Autónoma de Nuevo León, en Monterrey, México. Pertenece al Cuerpo Consolidado de Genética para la Investigación de los Defectos Congénitos en el Departamento de Genética de la misma Facultad; es profesora de los cursos de Genética Perinatal para las especialidades de Medicina Metarno Fetal, Biología de la Reproducción; curso de Errores Innatos del Metabolismo y Herencia Multifactorial en la especialidad de Genética Médica. Es también parte del Colegio Mexicano para el Estudio y Tratamiento de los Defectos Congénitos de Nuevo León, CMETDCNL, A.C.

Este 17 de mayo porta los colores verde y azul para hacer concientización de este día mundial y encuentra más información en los siguientes enlaces:

Children’s Tumor Foundation: https://www.ctf.org/es/makenfvisible/

Nerve Tumors UK: https://nervetumours.org.uk/get-involved/shine-a-light-on-neurofibromatosis

NF Patients United: https://www.nf-patients.eu

Amigos Neurofibromatosis México: https://www.amigosnf.org

FB ANFM: https://www.facebook.com/AMIGOSNF/

#makeNFvisible

#NFworldday

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¡Sintonicen y démosle la bienvenida a un nuevo episodio del podcast Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos! Hoy 16 de mayo hablaremos del Día Mundial de los Desórdenes Congénitos de la Glicosilación y tendremos como invitado al Dr. Iván Martínez Duncker, una autoridad reconocida en este campo. El Dr. Martínez Duncker compartirá con nosotros su valioso conocimiento y experiencia, brindando una perspectiva única sobre los últimos avances en investigación y tratamiento.

Los desórdenes congénitos de la glicosilación (CDG) son un grupo de 190 trastornos genéticos poco comunes que afectan la forma en que el cuerpo humano procesa y utiliza los azúcares complejos, conocidos como glicanos. Estos trastornos surgen de la presencia de variantes patogénicas en los genes responsables de la producción de enzimas necesarias para la glicosilación, un proceso vital en el que los azúcares se unen a proteínas y lípidos para formar estructuras complejas que desempeñan un papel fundamental en numerosas funciones celulares. Cuando este proceso de glicosilación no funciona correctamente debido a las mutaciones genéticas, puede tener una amplia variedad de efectos en el organismo. Estos efectos pueden afectar diferentes sistemas del cuerpo, incluidos el sistema nervioso, el sistema inmunológico, el desarrollo óseo y la función de los órganos internos. Los síntomas de los CDG pueden variar ampliamente según el tipo específico de trastorno y la gravedad de la variante patogénica. Algunos de los síntomas comunes incluyen retraso en el desarrollo, problemas neurológicos, defectos en el desarrollo óseo, problemas de crecimiento, discapacidad intelectual, trastornos del habla, problemas gastrointestinales y susceptibilidad a infecciones recurrentes. Los CDG generalmente se diagnostican en la infancia o en la primera infancia, aunque la gravedad y la presentación de los síntomas pueden variar ampliamente entre los pacientes. El tratamiento de los DCG suele ser sintomático y multidisciplinario, dirigido a abordar los síntomas específicos de cada paciente y mejorar su calidad de vida.

El Dr. Iván Martínez Duncker es médico cirujano militar por la Escuela Médico Militar Universidad del Ejército y Fuerza Aérea Mexicanos de la Secretaría de la Defensa Nacional. Tiene un Doctorado en Ciencias, Área de Hematología. Instituto Nacional de la Salud y la Investigación Médica, Escuela Práctica de Altos Estudios (EPHE-Sorbona), Ministerio de la Educación Nacional, de la Enseñanza Superior y de la Investigación de Francia; y actualmente es profesor investigador en el Centro de Investigación en Dinámica Celular y jefe del laboratorio de Glicobiología Humana y Diagnóstico Molecular en la Universidad Autónoma del Estado de Morelos en Cuernavaca, México.

Encuentra más información en los siguientes enlaces:

CDG Care: https://cdgcare.org

World CDG Organization: https://worldcdg.org/

CDG México: https://cdgmexico.org

CDG Hub: https://www.cdghub.com/events/

MetabERN: https://metab.ern-net.eu/may-16th-is-world-congenital-disorders-of-glycosylation-cdg-awareness-day/

#StandUnited4CDG

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