Bienvenidos a este episodio dedicado al Día Mundial del Síndrome de Ehlers-Danlos y nuevamente tenemos como invitada a la Dra. Patricia Grether González para hablar del fascinante mundo de esta enfermedad poco común pero significativa. El 15 de mayo marca una fecha crucial en la concientización y la solidaridad con las personas que viven con Síndrome de Ehlers-Danlos (SED).

El Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es un grupo de trastornos genéticos que afectan al tejido conectivo del cuerpo humano. El tejido conectivo es fundamental para proporcionar estructura y soporte a varios sistemas del cuerpo, incluyendo la piel, los vasos sanguíneos, los ligamentos y tendones, los huesos y otros órganos. En el SED, hay una producción anormal o deficiente de colágeno, una proteína clave en la estructura del tejido conectivo. Este síndrome se manifiesta de diversas maneras y puede afectar a múltiples sistemas del cuerpo. Algunos de los síntomas comunes incluyen: Hiperlaxitud articular: las articulaciones son más flexibles de lo normal, lo que puede llevar a dislocaciones frecuentes o subluxaciones; piel hiperextensible: la piel puede ser extremadamente suave y estirable, lo que la hace más propensa a las contusiones y a las cicatrices; fragilidad tisular: los tejidos, como la piel y los vasos sanguíneos, pueden ser más propensos a sufrir desgarros o rupturas; problemas cardiovasculares: algunas formas de SED pueden afectar los vasos sanguíneos y el corazón, aumentando el riesgo de aneurismas o disección arterial; y problemas gastrointestinales: síntomas como el síndrome de intestino irritable o enfermedad del reflujo gastroesofágico pueden ser más comunes en personas con SED. Es importante destacar que el Síndrome de Ehlers-Danlos abarca 13 subtipos, cada uno con sus propias características y complicaciones específicas. El diagnóstico y manejo del SED requieren una evaluación médica completa y a menudo la colaboración de varios especialistas, como genetistas, reumatólogos, dermatólogos y otros profesionales de la salud.

La Dra. Patricia Grether González es especialista en Genética Médica, graduada por la UNAM; trabajó en el Instituto Nacional de Pediatría y posteriormente fue jefa del Departamento de Genética y Genómica Humana del Instituto Nacional de Perinatología, donde estableció del Programa de Diagnóstico Prenatal. Fue Vicepresidente para América Latina de la Sociedad Iberoamericana de Diagnóstico y Tratamiento Prenatal y profesora universitaria en la UNAM desde 1976 hasta 2009. En 1993, fundó el Laboratorio de Genética Diagen SC y lo dirigió hasta el año 2020. Ha publicado 43 artículos en revistas científicas y es coautora en 8 libros de la especialidad. Desde 2015 su principal interés ha sido el estudio de los aspectos clínicos y de investigación de los trastornos del tejido conectivo con especial énfasis en el síndrome de Ehlers Danlos.

Puedes encontrar más información en los siguientes enlaces:

The Ehlers Danlos Society: https://www.ehlers-danlos.com

Ehlers Danlos Syndrome: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/ehlers-danlos-syndrome/diagnosis-treatment/drc-20362149

Blogspot: https://geneticamente-incorrecta.blogspot.com

Instagram: https://www.instagram.com/geneticamente.incorrecta/?hl=es

Instagram: @ehlers.danlos y @ehlersdanlos_mx

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