¡Hola a todos y todas! Bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, segundo lunes de febrero, conmemoramos el Día Internacional de las Epilepsias, también conocido como el Día Morado, una fecha impulsada desde 2015 por la Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE) y el Buró Internacional para la Epilepsia (IBE) para generar conciencia sobre este trastorno neurológico que afecta a aproximadamente 65 millones de personas en el mundo y cerca de 2 millones en México. Nos acompaña el Dr. David José Dávila Ortiz de Montellano, médico genetista e investigador en enfermedades neurogenéticas del Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía Manuel Velasco Suárez, en la Ciudad de México.

La epilepsia es un trastorno neurológico crónico caracterizado por la predisposición a presentar crisis epilépticas recurrentes, es decir, episodios de actividad cerebral anormal. Aunque las convulsiones son un síntoma muy conocido, no todas las crisis implican movimientos corporales visibles. Se prefiere hablar de "las epilepsias" porque engloba una amplia variedad de trastornos con distintas causas y manifestaciones. Sus orígenes pueden ser infecciosos, estructurales, metabólicos, inmunológicos o genéticos, por lo que resulta indispensable un abordaje diagnóstico integral.

El diagnóstico es esencialmente clínico y depende en gran medida de la experiencia del médico tratante. Requiere una historia clínica detallada, con una descripción precisa del tipo de crisis, complementada con estudios como el electroencefalograma, la resonancia magnética y análisis adicionales para identificar la causa subyacente. La educación continua del personal médico es fundamental, ya que los criterios diagnósticos han evolucionado significativamente.

El tratamiento siempre debe ser personalizado según la causa específica. El objetivo principal es lograr el control de las crisis y mejorar la calidad de vida del paciente. Las opciones terapéuticas incluyen medicamentos anticrisis de distintas generaciones, neurocirugía funcional, estimulación del nervio vago, modificaciones dietéticas, como la dieta cetogénica, y otras terapias personalizadas. La elección depende de factores individuales, como la frecuencia y la gravedad de las crisis, la edad y la causa subyacente.

Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/episode/epilepsia

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

Buró Internacional para la Epilepsia (IBE): https://www.ibe-epilepsy.org/

Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE): https://www.ilae.org/

Programa Prioritario de Epilepsia(PPE): @PPEmxOFICIAL, https://www.epilepsiamexico.gob.mx/

Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía "Manuel Velasco Suárez": https://www.innn.salud.gob.mx

#DiaInternacionaldelaEpilepsia

#EpilepsyDay

Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Bienvenidos y bienvenidas a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos", el podcast donde exploramos el universo de la genética y la medicina desde la mirada de las enfermedades poco frecuentes..

En este episodio especial, conmemoramos el Día del Genetista, una fecha celebrada cada 8 de febrero en honor al momento que cambió la biología para siempre: la presentación de los trabajos de Gregor Mendel en 1865. Su investigación sobre la herencia en plantas de guisante abrió la puerta a un nuevo campo de la ciencia, permitiendo avances que hoy transforman nuestra salud y comprensión del mundo.

Para profundizar en este tema, tenemos el honor de conversar con el Dr. Alejandro Gaviño Vergara, un destacado médico especialista en genética que ejerce en el Centro de Rehabilitación Infantil Teletón (CRIT) de Cancún y amigo de este podcast.

Conoce más de la Genética Humana en los siguientes enlaces:

Gregor Mendel and the Principles of Inheritance: https://www.nature.com/scitable/topicpage/gregor-mendel-and-the-principles-of-inheritance-593/

Gregor Johann Mendel and the development of modern evolutionary biology: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9335310/pdf/pnas.202201327.pdf

The clinical geneticist workforce: Community forums to adress challenges and opportunities: https://www.gimjournal.org/article/S1098-3600(24)00054-6/abstract

AMGH: https://www.amgh.org.mx/

RELAGH YouTube Cuarto Conversatorio RELAGH 2022: Hablemos de Gregorio Mendel: https://youtu.be/cAB8tJ0myAE

De Chícharos y Habas: Conversacione en Genética Humana: Episodio 1 Gregor Mendel (episodio completo): https://open.spotify.com/episode/6Ee3ibz8uT93Ifyvs58VgD?si=3mn_SgaQTbq_Iw0aznNBjw

#DiadelGenetista

Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 4 de febrero, conmemoramos el Día Mundial de la Lucha contra el Cáncer, una fecha que nos invita a reflexionar, aprender y actuar. Nuestra invitada es la Dra. Silvia Vidal Millán, médica genetista e investigadora en ciencias médicas del Instituto Nacional de Cancerología de México.

El cáncer es un grupo de enfermedades caracterizadas por el crecimiento descontrolado de células anormales que presentan daño en su ADN. Normalmente, las células crecen y se reproducen de forma ordenada, pero cuando este proceso se descontrola, las células excesivas forman una masa de tejido llamada tumor. Los tumores pueden ser benignos, que generalmente se extraen sin complicaciones, o malignos, cuyas células invaden tejidos cercanos y pueden diseminarse a otras partes del cuerpo mediante metástasis.

El diagnóstico puede realizarse mediante estudios de escrutinio rutinarios como el Papanicolaou, la mastografía o la colonoscopia, o cuando el paciente presenta síntomas como dolor, pérdida de peso o sangrados anormales. El estándar de oro para confirmar el diagnóstico es la biopsia de la lesión.

El tratamiento depende del tipo y la etapa del cáncer. Las opciones incluyen cirugía para extirpar el tumor, quimioterapia con fármacos que destruyen células cancerosas, radioterapia mediante radiaciones ionizantes y las modernas terapias dirigidas que actúan sobre cambios genéticos específicos en las células cancerosas.

El Día Mundial contra el Cáncer se estableció el 4 de febrero del año 2000, cuando se firmó la Carta de París en una cumbre celebrada en el Ayuntamiento de París, promovida en colaboración con el MD Anderson Cancer Center de Houston. El presidente francés Jacques Chirac fue el primero en firmar este documento simbólico que consta de 10 artículos destinados a crear una alianza entre investigadores, profesionales de la salud, pacientes, gobiernos e industrias para luchar contra el cáncer y sus aliados: el miedo y la ignorancia.

Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/episode/cancer

En los siguientes enlaces puedes encontrar más información:

Charter Against Cancer: https://www.CharterAgainstCancer.org

NIH National Cancer Institute: https://www.cancer.gov/

American Cancer Society: https://www.cancer.org/

American Society of Clinical Oncology: https://www.cancer.net/

Instituto Nacional de Cancerología MX: (INFOCANCER) teléfono 800 22 62 371

INFOCANCER: https://www.infocancer.org.mx/

FUCAM: https://www.fucam.org.mx/

#DiaMundialcontraelCancer

#WorldCancerDay

Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 31 de enero, conmemoramos el Día Internacional de la Cebra, una fecha dedicada a visibilizar las enfermedades raras. En medicina existe un dicho: "cuando oigas galopar, piensa en caballos, no en cebras". Esto refleja la tendencia de los médicos a buscar primero diagnósticos comunes. Sin embargo, para quienes viven con una enfermedad rara, este reconocimiento es fundamental para recibir una atención adecuada.

El síndrome Ehlers-Danlos es un grupo de 13 trastornos genéticos hereditarios que afectan el tejido conectivo, que proporciona resistencia y elasticidad a la piel, las articulaciones y los vasos sanguíneos. Se caracteriza por hiperlaxitud articular (articulaciones muy flexibles), piel hiperelástica y frágil, y fragilidad del tejido conectivo. El tipo hipermóvil es el más común y causa articulaciones inestables y dolor crónico. Otros tipos, como el vascular, pueden ser más graves al debilitar arterias y órganos, lo que aumenta el riesgo de rupturas.

El diagnóstico inicia con sospecha clínica en pacientes con articulaciones flexibles, piel suave y elástica que cicatriza mal, acompañado de moretones frecuentes, esguinces y luxaciones. Muchos presentan síntomas adicionales, como dolor crónico, fatiga, disautonomía y trastornos gastrointestinales e inmunológicos, lo que puede dificultar el diagnóstico. En formas menos comunes, las pruebas genéticas confirman el diagnóstico, pero en la forma hipermóvil (la más frecuente) no hay pruebas disponibles.

No existe cura para el síndrome Ehlers-Danlos, pero el tratamiento se enfoca en el manejo multidisciplinario mediante fisioterapia, nutrición, medicamentos, y a veces cirugía. Es crucial informar sobre cuidados específicos en caso de cirugía o de emergencia. Dado que los pacientes frecuentemente reciben múltiples medicamentos y suplementos, se requiere vigilancia farmacológica de interacciones. La empatía y validación de síntomas son esenciales, así como la valoración genética para comprender la enfermedad, la herencia y los riesgos reproductivos.

Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/episode/ehlersdanlos

Encuentra más informacion en los siguientes enlaces:

The Ehlers Danlos Society: https://www.ehlers-danlos.com/

Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/98249

NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/sindromes-de-ehlers-danlos/

ANSEDH: https://ansedh.org/

NIH: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12323/sindrome-de-ehlers-danlos

Red Latinoamericana de Síndromes de Ehlers Danlos y Trastornos del Espectro de Hipermovilidad (RELASEDEH): relasedeh@relagh.org

#DiaInternacionaldelaCebra

Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

¡Hola a todos y todas! Bienvenidos a Rare 5, el espacio donde exploramos y damos voz a los avances científicos y las realidades de las enfermedades poco frecuentes. En esta ocasión, nos unimos a la conmemoración del Día Mundial del Síndrome de Moebius, una condición neurológica congénita que afecta la capacidad de mover los músculos faciales y los ojos.

El síndrome de Moebius es una condición neurológica rara, no progresiva, que afecta principalmente a los nervios craneales VI y VII, responsables del movimiento ocular lateral y de la expresión facial. Su incidencia se estima entre 2 y 20 casos por cada millón de nacimientos, sin distinción por etnia o género. Las personas con esta condición no pueden mover los ojos de lado a lado ni expresar emociones mediante gestos faciales, como sonreír o fruncir el ceño. Aunque su origen exacto no se comprende del todo, se cree que está relacionado con el desarrollo anómalo de estos nervios durante el embarazo, posiblemente debido a una interrupción del flujo sanguíneo o a factores genéticos, aunque no sigue un patrón hereditario claro.

Los síntomas varían, pero comúnmente incluyen falta de expresividad facial, dificultades para alimentarse en la infancia y problemas de habla. En algunos casos, se presentan malformaciones en las extremidades, pie equinovaro o pérdida auditiva. Es importante destacar que, en la mayoría de los casos, el desarrollo cognitivo es completamente normal.

El diagnóstico es clínico y se basa en la presencia de parálisis facial congénita y en la incapacidad para mover los ojos hacia afuera. Aunque no existe una cura, el tratamiento se centra en mejorar la calidad de vida mediante terapias físicas, ocupacionales y del habla. Además, existen procedimientos quirúrgicos innovadores, como la transferencia de músculo gracilis, que permiten restaurar la sonrisa. Hospitales de referencia, como el Hospital Garrahan en Argentina, han realizado con éxito estas complejas cirugías, devolviendo la capacidad de sonreír a muchos pacientes.

A pesar de los desafíos, las personas con síndrome de Moebius llevan vidas plenas y productivas. La concientización, impulsada por el Día Mundial cada 24 de enero, es fundamental para mejorar el diagnóstico temprano, el acceso a tratamientos y la eliminación de las barreras sociales. #YoSonrioPorMoebius

Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/episode/moebius

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

Moebious Syndrome Foundation: https://moebiussyndrome.org

Orphanet: https://www.orpha.net/en/disease/detail/570

NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/moebius-syndrome/

Cleveland Clinic: https://my-clevelandclinic-org.translate.goog/health/diseases/6064-moebius-syndrome?_x_tr_sl=en&_x_tr_tl=es&_x_tr_hl=es&_x_tr_pto=tc&_x_tr_hist=true

JHU Moebious Syndrome: https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/moebius-syndrome#:~:text=Moebius%20syndrome%20is%20a%20rare,for%20speech%2C%20chewing%20and%20swallowing.

#YoSonrioPorMoebius

Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 6 de diciembre, nos unimos al Día Internacional de la Enfermedad Wilson, y nuestra invitada es la Dra. Leticia Belmont Martínez, pediatra e internista pediatra, investigadora con amplia trayectoria en tamiz neonatal, errores innatos del metabolismo y enfermedades raras y actual presidente de la Academia Mexicana de Pediatría.

La enfermedad Wilson es una enfermedad genética rara del metabolismo del cobre. Se transmite de forma autosómica recesiva, lo que significa que una persona debe heredar dos copias alteradas del gen ATP7B —una de cada progenitor— para desarrollar la enfermedad. Este gen se encarga de eliminar el exceso de cobre a través de la bilis y de incorporarlo a la ceruloplasmina. Cuando no funciona adecuadamente, el cobre se acumula de manera tóxica en el hígado, y con el tiempo también en el cerebro, los ojos y otros órganos. Sin tratamiento, esta acumulación puede causar hepatitis crónica, cirrosis, insuficiencia hepática aguda, trastornos del movimiento (temblor, rigidez, dificultad para coordinar), cambios de personalidad, ansiedad, depresión y otros síntomas psiquiátricos. Un hallazgo clásico son los anillos de Kayser-Fleischer, depósitos de cobre de color verdoso-café en la periferia de la córnea. El diagnóstico se basa en la combinación de ceruloplasmina sérica baja, cobre urinario de 24 horas elevado, hallazgos de exceso de cobre en hígado y, en muchos casos, estudios genéticos del gen ATP7B. El tratamiento incluye quelantes de cobre y sales de zinc, junto con una dieta baja en cobre; en casos avanzados puede requerirse trasplante de hígado. Con diagnóstico temprano y tratamiento continuo, muchas personas con enfermedad de Wilson pueden llevar una vida larga y productiva.

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

Wilson Disease Association: https://wilsondisease.org/

Cleveland Clinic: https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/5957-wilson-disease

GeneReviews: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1512/

Genomics Education NHS: https://www.genomicseducation.hee.nhs.uk/genotes/knowledge-hub/wilson-disease/

ERN Rare Liver: https://rare-liver.eu/healthcare-professionals/disease-specific-information/wilson-disease/

OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/905

#WilsonDiseaseAwarenessDay

Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En este episodio nos unimos al 4 de diciembre, Día Internacional del Síndrome Pallister-Killian (PKS), una enfermedad genética rara causada por una tetrasomía 12p en mosaico. Nuestro invitado es el Dr. Luis Eduardo Becerra Solano, médico, maestro y doctor en Genética Humana por la Universidad de Guadalajara, profesor-investigador del Centro Universitario de los Altos y Vocal Occidente de la Asociación Mexicana de Genética Humana.

El síndrome de Pallister-Killian (PKS) es una enfermedad genética rara causada por la presencia de una copia extra del brazo corto del cromosoma 12. En lugar de dos copias de 12p, algunas células tienen cuatro copias (tetrasomía 12p), y esto ocurre en mosaicismo, es decir, no en todas las células del cuerpo. Esta alteración se asocia con hipotonía muy marcada en la infancia, retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, crisis convulsivas, rasgos faciales característicos, diferencias en la pigmentación de la piel y malformaciones congénitas, como cardiopatías o hernia diafragmática. El desarrollo motor y del lenguaje suele verse significativamente afectado, por lo que la estimulación temprana y la rehabilitación son fundamentales. El diagnóstico puede ser complejo porque, al tratarse de un mosaicismo, el cariotipo en sangre periférica puede resultar normal, y muchas veces es necesario estudiar fibroblastos de piel o células de mucosa bucal mediante cariotipo, FISH o microarreglos.No existe un tratamiento curativo específico para PKS, pero sí un amplio rango de intervenciones para manejar los síntomas y mejorar la calidad de vida: control de crisis, cirugías cuando se requieren, apoyo respiratorio y nutricional, y programas de rehabilitación intensiva.

Este 4 de diciembre se conmemora el Día Internacional del Síndrome Pallister-Killian, una fecha impulsada por organizaciones de familias, como PKS Kids, para visibilizar la condición, impulsar la investigación y fortalecer las redes de apoyo en todo el mundo. Encuentra más información en los siguientes sitios web:

PKSKids: https://www.pkskids.net/

NORD: https://rarediseases.org/rare-diseases/pallister-killian-mosaic-syndrome/?utm_source=chatgpt.com

OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/884

Childrens Hospital of Philadelphia: https://www.chop.edu/conditions-diseases/pallister-killian-syndrome?utm_source=chatgpt.com

UNIQUE: https://www.rarechromo.org/media/information/Chromosome%2012/Pallister-Killian%20syndrome%20FTNW.pdf?utm_source=chatgpt.com

Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.