¡Bienvenidas y bienvenidos a nuestro podcast! Hoy, 17 de julio, conmemoramos el Día Internacional del Síndrome de Koolen de Vries (SKdV) y para hablar del tema tenemos como invitado al Dr. Eduardo Esparza García, médico genetista de la UMAE Hospital de Pediatría, Centro Médico Nacional de Occidente, del IMSS.

El Síndrome de Koolen de Vries (SKdV) es una condición genética rara causada por una microdeleción en el cromosoma 17q21.31 o una variante patogénica en el gen KANSL1, es una condición genética rara que afecta a menos de 1 en 50,000 personas. Fue identificado por primera vez en 2006 por los genetistas Bas Koolen y Bert de Vries, de quienes toma su nombre. Las personas con SKdV presentan una variedad de características clínicas. Los síntomas más comunes incluyen retraso en el desarrollo, dificultades de aprendizaje y problemas de habla y lenguaje. También pueden tener rasgos faciales distintivos como una frente amplia, cejas arqueadas y separadas, nariz bulbosa y filtrum largo. Además, es común que tengan hipotonía (tono muscular bajo) en la infancia, lo que puede afectar el desarrollo motor. El síndrome también puede estar asociado con problemas de comportamiento, como ansiedad, trastornos del espectro autista y dificultades de atención. Algunos individuos pueden experimentar convulsiones y problemas cardíacos, aunque estos no son universales. El diagnóstico del SKdV se realiza a través de pruebas genéticas específicas que identifican la microdeleción o la variante patogénica en el gen KANSL1. Aunque no existe una cura para esta condición, el tratamiento se centra en abordar los síntomas individuales. Esto puede incluir terapia del habla, terapia física, programas educativos especiales y, en algunos casos, medicamentos para controlar los problemas de comportamiento o las convulsiones. Es esencial aumentar la conciencia sobre el SKdV para mejorar el diagnóstico temprano y el acceso a las intervenciones necesarias. El apoyo de la comunidad y los recursos adecuados pueden hacer una gran diferencia en la vida de las personas afectadas por el Síndrome de Koolen de Vries y sus familias.

El Síndrome de Koolen de Vries y se caracteriza por una serie de síntomas que incluyen retrasos en el desarrollo, dificultades de aprendizaje y rasgos faciales distintivos, entre otros. Este día es una oportunidad única para aumentar la conciencia sobre esta condición, apoyar a las familias y a los individuos que la viven, y fomentar la investigación para mejorar la calidad de vida de quienes la padecen.

Encuentra más información en los siguientes enlaces:

KdVS Foundation: https://kdvsfoundation.org/

NORD: https://rarediseases.org/organizations/koolen-de-vries-syndrome-foundation/

OrphaNet: https://www.orpha.net/en/disease/detail/96169?name=koolen%20de%20vries&mode=name

NIH: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13242/sindrome-de-koolen-de-vries

FEDER: https://www.enfermedades-raras.org/enfermedades-raras/patologias/koolen-de-vries-sindrome-de

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¡Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights, explorando enfermedades raras en solo 5 minutos! Hoy, 3 de julio, conmemoramos el Día Internacional del síndrome asociado a FOXG1 y en esta entrevista nos acompaña el Dr. Luis Bernardo Delgado Moreno, médico especialista en genética adscrito al Hospital de Gineco-Pediatría del IMSS en León, para hablar del tema.

El Síndrome Asociado a FOXG1 es una condición genética rara causada por mutaciones en el gen FOXG1, esencial para el desarrollo del cerebro. Esta condición afecta principalmente el desarrollo neurológico y se manifiesta con una variedad de síntomas: Los niños con el síndrome a menudo muestran retrasos significativos en el desarrollo motor y del lenguaje; discapacidad intelectual, generalmente de moderada a severa; problemas de movimiento como hipotonía (bajo tono muscular) en la infancia y luego movimientos anormales, como espasticidad o distonía; crisis epilépticas son comunes y pueden ser difíciles de controlar; características físicas como microcefalia (cabeza pequeña) y rasgos faciales distintivos, como una frente prominente y un puente nasal ancho; y problemas para dormir son comunes y pueden incluir insomnio o patrones de sueño irregulares. El diagnóstico se realiza mediante pruebas genéticas que identifican mutaciones en el gen FOXG1. La evaluación clínica también incluye el análisis de los síntomas neurológicos y físicos característicos. No existe una cura para el Síndrome Asociado a FOXG1, pero el tratamiento se enfoca en el manejo de los síntomas: Terapias del desarrollo que incluyen fisioterapia, terapia ocupacional y logopedia para ayudar con el desarrollo motor y del lenguaje; uso de medicamentos antiepilépticos para controlar las convulsiones; intervenciones médicas para tratar problemas asociados, como trastornos del sueño y problemas de alimentación y programas educativos personalizados y apoyo emocional para las familias. El pronóstico varía según la severidad de los síntomas y la efectividad del manejo de los mismos. Con el apoyo adecuado, muchos niños pueden mejorar su calidad de vida, aunque seguirán necesitando asistencia a largo plazo.

El Síndrome Asociado a FOXG1 es una condición genética compleja que requiere un enfoque multidisciplinario para su manejo. La concientización y el apoyo a las familias son esenciales para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas. La investigación continua y los avances en las terapias ofrecen esperanza para un futuro mejor. Puedes encontrar más información en los siguientes enlaces:

FOXG1 Research Foundation: https://foxg1research.org/

Asociación FOXG1 España: https://foxg1espana.wordpress.com/

Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/561854

#FOXG1syndromeawarenessday

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¡Hola a todas y todos! Bienvenidas y bienvenidos a nuestro podcast! En este episodio especial, nos unimos a la comunidad global para conmemorar el Día Internacional del Síndrome Rubinstein-Taybi. Este día, celebrado el 3 de julio, es una oportunidad para aumentar la conciencia sobre esta condición genética rara y brindar apoyo a las familias y personas que viven con ella y contamos con la presencia del Dr. José Antonio Coba Lacle para hablar del tema.

El síndrome Rubinstein-Taybi (SRT) es una enfermedad genética rara caracterizada por síntomas físicos y retrasos en el desarrollo. Descrito por primera vez en 1963 por los doctores Jack Rubinstein y Hooshang Taybi, este síndrome generalmente es causado por mutaciones en los genes CREBBP (cromosoma 16) y EP300 (cromosoma 22), que afectan la producción de proteínas cruciales para el desarrollo y funcionamiento celular. La mayoría de los casos son esporádicos, aunque en raras ocasiones puede haber una herencia autosómica dominante. Las personas con SRT presentan características distintivas como: Dedos pulgares y de los pies anchos y en ángulo; rasgos faciales distintivos: paladar arqueado, cejas arqueadas, nariz prominente y columela baja; talla baja; problemas dentales: dientes pequeños y mal alineados; y retrasos en el desarrollo. El SRT se asocia con retrasos en el desarrollo físico y mental, incluyendo: retraso motor: los niños tardan más en caminar y tienen coordinación motora pobre; retraso en el lenguaje: desarrollo del habla significativamente más lento; y discapacidad intelectual: varía de leve a moderada, aunque algunos pueden tener inteligencia casi normal. El diagnóstico del SRT se basa en la identificación de características clínicas distintivas y se confirma mediante pruebas genéticas que detecten mutaciones en los genes CREBBP o EP300. El diagnóstico temprano es crucial para un manejo adecuado y para brindar apoyo a las familias.No existe una cura para el SRT, pero el tratamiento se enfoca en manejar los síntomas y mejorar la calidad de vida, incluyendo: intervenciones médicas: tratamiento de problemas cardíacos, respiratorios y gastrointestinales; terapias del desarrollo: terapia ocupacional, fisioterapia y logopedia; apoyo educativo: programas especiales adaptados a las necesidades del niño; y apoyo psicológico: para las familias y los individuos afectados. El pronóstico varía según la severidad de los síntomas y la presencia de complicaciones médicas. Con atención médica y apoyo adecuado, muchas personas con SRT pueden llevar una vida relativamente saludable y feliz.

Encuentra más información en los siguientes enlaces:

RTSSG UK: https://www.rtsuk.org.uk/

Asociación Española de SRT: https://rubinsteintaybi.es/

NORD: https://rarediseases.org/rare-diseases/rubinstein-taybi-syndrome/

ORPHANET: https://www.orph

RTSSG Facebook: https://www.facebook.com/rtssupportgroup/

#RTSinternationalAwarenessDay

#WorldRTSday

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Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5: Rare Spotlights, el podcast donde en solo cinco minutos, abrimos un espacio para visibilizar enfermedades raras, su diagnóstico temprano y el poder de la prevención.

Hoy es 28 de junio, Día Mundial del Tamiz Neonatal, una fecha que nos recuerda el valor de detectar condiciones poco frecuentes desde el primer momento de vida. El tamiz neonatal no es solo una prueba: es una herramienta esencial de equidad, de salud pública, de futuro.

Para hablar de su historia, impacto y desafíos en América Latina, nos acompaña una invitada excepcional: la Dra. Leticia Belmont Martínez, pediatra con más de 20 años de experiencia en enfermedades metabólicas hereditarias, reconocida por su liderazgo técnico, académico y clínico, y actual vicepresidenta de la Academia Mexicana de Ciencias.

En este episodio, hablaremos del papel del tamiz neonatal en la identificación precoz de enfermedades raras, de los logros alcanzados, y de las brechas que aún debemos cerrar para garantizar que todos los recién nacidos accedan a esta oportunidad vital. Gracias por acompañarnos en este episodio especial. Porque cada gota cuenta, y cada minuto importa.

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¡Bienvenidas y bienvenidos a nuestro podcast! Hoy es 28 de junio, día en el que conmemoramos el Día Mundial de la Fenilcetonuria, o PKU, enfermedad metabólica rara, pero de gran impacto en la vida de quienes la padecen. Para hablar del tema tenemos a la Dra. Leticia Belmont Martínez, médica pediatra e investigadora en ciencias médicas del laboratorio de errores innatos del metabolismo y tamiz en el Instituto Nacional de Pediatría, Vicepresidente de la Academia Mexicana de Pediatría y es también editora en jefe de la Revista Archivos de Investigación Pediátrica de México en la Ciudad de México.

La fenilcetonuria es un trastorno genético raro que afecta la forma en que el cuerpo procesa un aminoácido llamado fenilalanina. Los aminoácidos son los componentes básicos de las proteínas, y la fenilalanina se encuentra en muchos alimentos, especialmente en aquellos ricos en proteínas como la carne, el pescado, los huevos y los productos lácteos. En las personas con PKU, la presencia de variantes patogénicas bialélicas alteran la función de PAH, gen responsable de producir la enzima fenilalanina hidroxilasa (PAH). Esta enzima es crucial para convertir la fenilalanina en otro aminoácido llamado tirosina. Cuando la fenilalanina no se convierte adecuadamente, se acumula en la sangre y puede llegar a niveles tóxicos. Si no se trata, los altos niveles de fenilalanina pueden causar daño cerebral y problemas neurológicos graves. Sin embargo, con un diagnóstico temprano y una dieta estricta baja en fenilalanina, las personas con PKU pueden llevar vidas saludables y normales. El diagnóstico de la PKU se realiza a través de un examen de detección en recién nacidos, lo que permite iniciar el tratamiento de inmediato y prevenir complicaciones a largo plazo. En este episodio, exploramos en 5 minutos qué es la PKU, cómo se diagnostica, cuáles son los desafíos que enfrentan las personas con esta condición, y qué avances se están haciendo en el tratamiento y la gestión de la enfermedad.

Encuentra más información en los siguientes enlaces:

FB Pacientes Metabolicos Errores Innatos México: https://www.facebook.com/search/top?q=pacientes%20metabolicos%20errores%20innatos

YT Sanita zanahoria https://youtu.be/TDfMgEcrjR4?si=jDYLNhuMxX6BkMNR

YT Sanita Zanahoria 2 https://youtu.be/jF4xDunIlWs?si=2TZf5p4CwzYddT35

ES PKU: https://www.espku.org/

PKU Orphanet: https://www.orpha.net/pdfs/data/patho/Emg/Int/es/Fenilcetonuria_ES_es_EMG_ORPHA716.pdf

Mayo Clinic PKU: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/phenylketonuria/symptoms-causes/syc-20376302

NIH PKU: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13560/fenilcetonuria

#PKUWorldDay

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Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5: Rare Spotlights, el podcast donde abrimos espacio a las enfermedades raras en solo cinco minutos, con voces expertas, precisión científica y un profundo compromiso con la visibilidad. Hoy es 23 de junio, Día Mundial de la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (THH), también conocida como síndrome de Osler-Weber-Rendu, una enfermedad genética rara que afecta los vasos sanguíneos y se caracteriza por hemorragias recurrentes, telangiectasias mucocutáneas y malformaciones arteriovenosas en órganos vitales como pulmones, hígado y cerebro. Para entender mejor esta condición, nos acompaña la Dra. Jazmín Arteaga Vázquez, médica genetista del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán, quien nos explicará cómo se manifiesta la THH, cómo se diagnostica y cuáles son los retos clínicos para su manejo en América Latina.

La Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (THH), también conocida como síndrome de Osler-Weber-Rendu, es una enfermedad genética rara de herencia autosómica dominante que afecta la formación y estructura de los vasos sanguíneos. Se caracteriza por la presencia de telangiectasias (vasos sanguíneos dilatados cerca de la superficie de la piel o mucosas) y malformaciones arteriovenosas (MAVs) que pueden comprometer órganos vitales como pulmones, hígado, cerebro y tracto gastrointestinal. Uno de los signos más frecuentes es la epistaxis recurrente (sangrado nasal espontáneo y frecuente), que suele comenzar en la infancia o adolescencia. Otros síntomas incluyen anemia por deficiencia de hierro, sangrado digestivo, fatiga crónica y, en casos graves, complicaciones neurológicas o cardíacas debido a las MAVs. La THH es causada principalmente por variantes patogénicas en genes como ENG, ACVRL1 o SMAD4, que codifican proteínas esenciales en la regulación del crecimiento vascular. Se estima que afecta a 1 de cada 5,000 a 8,000 personas, aunque su diagnóstico suele retrasarse por falta de sospecha clínica. El diagnóstico se basa en criterios clínicos (criterios de Curaçao) y puede confirmarse con pruebas genéticas. No existe una cura, pero el manejo incluye control de los sangrados, tratamiento de la anemia, vigilancia de MAVs y abordaje interdisciplinario. La detección temprana y la vigilancia activa son claves para mejorar la calidad y esperanza de vida de quienes viven con esta condición.

Encuentra más información en los siguientes enlaces:

Cure HHT: https://curehht.org/

Hereditary Hemorraghic Telangiectasia Foundation International (HHT Foundation): https://uia.org/s/or/en/1100054603

UDER: https://enfermedadesraras.facmed.unam.mx/

International HHT Guidelines: https://hhtguidelines.org/

NORD: https://rarediseases.org/organizations/cure-hht-foundation/

OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/774

#HHTDayAwarenessDay

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¡Bienvenidas y bienvenidos al podcast! Hoy es 23 de junio, y estamos aquí para conmemorar el Día Mundial del Raquitismo Hipofosfatémico Ligado al Cromosoma X. Este día está dedicado a aumentar la conciencia sobre una condición genética poco común que afecta a miles de personas en todo el mundo y para hablar del tema tenemos como invitada a la Dra. Andrea Rebeca Hernández Hernández, médica genetista egresada del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán y actualmente realiza una estancia doctoral en el Hospital Centro Médico Erasmus en Rotterdam, Países Bajos.

El raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X (XLH, por sus siglas en inglés) es una enfermedad hereditaria que causa niveles bajos de fosfato en la sangre, lo que conduce a problemas en el desarrollo y la salud ósea. A diferencia del raquitismo común, que suele estar relacionado con la deficiencia de vitamina D, esta forma está ligada a una mutación genética en el cromosoma X. El raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X (XLH, por sus siglas en inglés) es causada por mutaciones en el gen PHEX ubicado en el cromosoma X. Este gen normalmente regula la producción de una proteína que controla los niveles de fosfato en el cuerpo. Las mutaciones en el gen PHEX provocan un exceso de FGF23 (factor de crecimiento de fibroblastos 23), que reduce la capacidad de los riñones para reabsorber fosfato y para convertir la vitamina D en su forma activa, ambos esenciales para la salud ósea. La disminución de fosfato en la sangre (hipofosfatemia) y la reducción de vitamina D activa conducen a una mineralización deficiente de los huesos y dientes, lo que resulta en una serie de síntomas característicos del raquitismo. Esto incluye huesos blandos y deformados, crecimiento lento y dolor óseo. Los síntomas del XLH pueden variar en severidad y pueden incluir: deformidades óseas como piernas arqueadas o genu varo; baja estatura; dolor óseo y articular que puede ser crónico; problemas dentales como abscesos dentales recurrentes y retraso en la erupción de los dientes; y debilidad muscular, debido a la hipofosfatemia. El diagnóstico de XLH se basa en una combinación de historial clínico, examen físico y pruebas de laboratorio que muestran niveles bajos de fosfato en sangre y niveles elevados de FGF23. También puede confirmarse mediante pruebas genéticas para detectar mutaciones en el gen PHEX. El tratamiento del XLH se centra en gestionar los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente. Las opciones de tratamiento incluyen: Suplementos de fosfato oral, para aumentar los niveles de fosfato en sangre; calcitriol o alfacalcidol, formas activas de vitamina D para mejorar la absorción de fosfato y la salud ósea; burosumab, un medicamento biológico que inhibe la acción de FGF23, mejorando los niveles de fosfato y la mineralización ósea; y cirugía ortopédica en casos de deformidades óseas severas. El seguimiento regular con un equipo multidisciplinario de profesionales de la salud es crucial para gestionar adecuadamente la enfermedad y sus complicaciones.

Acompáñennos mientras exploramos esta importante temática y aprendemos más sobre los esfuerzos que se están realizando para mejorar la calidad de vida de los afectados y avanzar en la investigación de esta enfermedad. Encuentra más información en los siguientes enlaces:

XLH México: https://xlhmexico.org.mx/

XLH Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/89936#:~:text=La%20hipofosfatemia%20ligada%20al%20cromosoma,raqu%C3%ADtico%2C%20etc..).

#XLHawarennesDay

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¡Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights, explorando enfermedades raras en 5 minutos! Hoy, 23 de junio, conmemoramos el Día Mundial del Síndrome Dravet, una ocasión especial para aumentar la sensibilización y el conocimiento sobre esta rara y compleja condición y nos acompaña en la entrevista el Dr. Alejandro Gaviño Vergara.

El síndrome Dravet, también conocido como epilepsia mioclónica severa de la infancia, es una forma grave de epilepsia que comienza en el primer año de vida, es una enfermedad genética caracterizada por convulsiones prolongadas y frecuentes que comienzan típicamente en el primer año de vida. Estas convulsiones pueden ser provocadas por fiebre, pero a menudo ocurren sin ninguna causa aparente. Además de las convulsiones, los niños con síndrome de Dravet pueden experimentar retrasos en el desarrollo, problemas de movimiento y equilibrio, y dificultades de aprendizaje. Esta condición, aunque poco común, afecta profundamente la vida de los niños que la padecen y sus familias, presentando desafíos únicos y constantes. En este episodio, vamos a profundizar en qué es exactamente el síndrome de Dravet, explorando sus síntomas, causas y el impacto que tiene en la vida diaria. La conmemoración del Día Mundial del Síndrome de Dravet tiene una importancia crucial. No solo es una oportunidad para educar al público y a la comunidad médica sobre las características y necesidades de quienes viven con esta condición, sino también para apoyar y unir a las familias y pacientes que enfrentan estas dificultades diariamente.

El Día Mundial del Síndrome de Dravet no solo busca aumentar la visibilidad de esta enfermedad rara, sino también fomentar la investigación y el desarrollo de tratamientos más efectivos. Es un día para recordar que detrás de cada diagnóstico hay una familia que lucha incansablemente por el bienestar de su hijo. Únete a la conmemoración de este día vistiendo de morado. Encuentra más información en los siguientes enlaces:

Fundación Síndrome Dravet: https://dravetfoundation.eu/

FB Fundación Síndrome Dravet: https://www.facebook.com/Fundacion.Sindrome.de.Dravet/?locale=es_LA

Apoyo Dravet: https://www.apoyodravet.eu/

Dravet Syndrome Foundation: https://dravetfoundation.org/

Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/33069

FEDER: https://www.enfermedades-raras.org/enfermedades-raras/patologias/dravet-sindrome-de

#DíaMundialSindromeDravet

#DravetSyndromeAwarenessDay

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