Bienvenidos y bienvenidas a Rare 5, Rare Spotligths: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Este episodio está dedicado a la conmemoración del Día Mundial de la Amiloidosis. Hoy, 26 de octubre, nos unimos a una causa crucial: dar visibilidad y comprensión a una enfermedad poco conocida, pero profundamente desafiante para quienes la padecen y para la comunidad médica. La amiloidosis es una condición compleja y rara, caracterizada por el depósito anormal de proteínas mal plegadas, llamadas amiloides, en diferentes órganos y tejidos del cuerpo. Esta acumulación no es algo sencillo de resolver; afecta gravemente el funcionamiento de órganos esenciales como el corazón, los riñones, el hígado y el sistema nervioso, alterando la vida de quienes la enfrentan.

La amiloidosis es un grupo de enfermedades raras en las cuales proteínas anormales, conocidas como amiloides, se acumulan en distintos órganos y tejidos del cuerpo, dificultando su funcionamiento. Esta acumulación puede afectar órganos vitales como el corazón, los riñones, el hígado y el sistema nervioso. Aunque existen diferentes tipos de amiloidosis, todas tienen algo en común: son crónicas y, en muchos casos, progresivas, lo que significa que la acumulación de amiloide puede aumentar con el tiempo, generando un impacto significativo en la calidad de vida de los pacientes aunado a las dificultades que enfrentan tanto los pacientes como los profesionales médicos al momento de diagnosticar y tratar esta enfermedad.

Te invitamos a acompañarnos en este recorrido de aprendizaje y empatía en el Día Mundial de la Amiloidosis acompañados de la Dra. María del Pilar Pichardo Egea, Directora Médica de Takeda México. El lema de este día es "Be the link, sé el enlace". Encuentra más información en los siguientes sitios web:

World Amyloidosis Day: https://www.worldamyloidosisday.org/

Amyloidosis Alliance: https://www.amyloidosisalliance.org/

Fundación de Familias con Amiloidosis en México: https://ffam.org.mx/

Grupo Fabry México IAP: https://www.grupofabrymexico.org/

Orpanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/69

#WorldAmyloidosisDay

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Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 25 de octubre, también nos sumamos al Día Mundial de la Espina Bífida y la Hidrocefalia para visibilizar la ciencia, el cuidado a lo largo de la vida y, sobre todo, los derechos y la inclusión. Nos acompaña la Dra. Jazmín Arteaga Vázquez, médica genetista e investigadora del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán (INCMNSZ), en Ciudad de México. En cinco minutos repasaremos qué significan estas condiciones, cómo se diagnostican y manejan, y por qué la accesibilidad, la rehabilitación y el acompañamiento familiar importan tanto como la cirugía o los medicamentos.

La espina bífida es un defecto del cierre del tubo neural que ocurre en las primeras semanas del desarrollo embrionario y afecta la columna y, a veces, la médula espinal. Va desde formas leves, como la espina bífida oculta (sin exposición de tejidos y a menudo asintomática), hasta formas abiertas como meningocele y mielomeningocele, en las que meninges y/o médula protruyen a través de una abertura vertebral. Estas últimas pueden asociarse con debilidad o parálisis en piernas, alteraciones sensitivas, problemas ortopédicos, y disfunción vesical e intestinal. La hidrocefalia es el acúmulo excesivo de líquido cefalorraquídeo dentro de los ventrículos cerebrales por desequilibrio entre producción y drenaje; eleva la presión intracraneal y, sin tratamiento, daña el neurodesarrollo. Con frecuencia coexiste con espina bífida (p. ej., malformación de Chiari II). El diagnóstico puede hacerse prenatalmente por ultrasonido y, tras el nacimiento, con exploración, neuroimágenes y evaluación urológica/ortopédica. El manejo incluye cierre quirúrgico temprano del defecto, derivaciones (shunt) o ventriculostomía endoscópica para la hidrocefalia, rehabilitación motora, cuidados de piel, y programas de urología para proteger riñón y continencia. La salud mental, el apoyo escolar y la transición a la vida adulta son esenciales. En prevención poblacional, el ácido fólico periconcepcional y la fortificación alimentariareducen significativamente el riesgo. Más allá de la clínica, la meta es autonomía, participación y entornos accesibles.

Porta un lazo amarillo limón y encuentra más información en los siguientes enlaces:

Mayo Clinic: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/spina-bifida/symptoms-causes/syc-20377860

Asociación de espina bífida NL: https://www.espinabifida.org.mx/

Pro Infancia neurogénica: https://www.oscscoahuila.mx/pro-infancia-neurogenica-ac

Espina bífida: https://www.espina-bifida.org/dia-mundial-de-espina-bifida/

IFSBH: https://ifglobal-org

WSBHID: https://www.worldspinabifidahydrocephalusday.com/

#Action4SBH

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Bienvenidos y bienvenidas a Rare 5, Rare Spotlights; explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 25 de octubre, nos sumamos a la conmemoración del Día Mundial de las Personas con Talla Baja: una ocasión para visibilizar la diversidad corporal, combatir estigmas y poner el foco en el derecho a la salud, a la accesibilidad y al trato digno. La talla baja no es una sola entidad: abarca múltiples displasias esqueléticas y otras causas que requieren evaluación clínica y genética cuidadosa, acompañamiento integral y ajustes razonables en los entornos educativos, laborales y comunitarios. Nos acompaña la Dra. Emiy Yokoyama Rebollar, médica genetista del Instituto Nacional de Pediatría (Ciudad de México), referente en el abordaje de las displasias esqueléticas. Con ella hablaremos de señales de alarma y criterios de referencia temprana, del proceso diagnóstico desde la genética clínica, de opciones terapéuticas y de rehabilitación disponibles hoy, y de cómo construir entornos inclusivos centrados en la autonomía. También revisaremos lenguaje respetuoso, el papel de las organizaciones de pacientes y los desafíos para garantizar equidad en salud en nuestra región.

La talla baja es una estatura menor a la esperada para edad y sexo (

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

Little People of America: https://www-lpaonline-org

NORD: https://rarediseases.org/mondo-disease/shox-related-short-stature/

OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/15

GARD: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12001/acondroplasia

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Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos .Hoy, 23 de octubre, nos unimos al Día Internacional del Síndrome de Kabuki, una condición genética rara, multisistémica y aún subdiagnosticada. Para entenderla mejor—desde su base molecular hasta su atención clínica y su impacto en las familias—nos acompaña el Dr. Jorge Román Corona-Rivera, referente en genética humana en Guadalajara, México. Hablaremos de los signos que deben alertar en pediatría, de las trayectorias diagnósticas y de cómo construir rutas de atención integrales y humanizadas. Acompáñanos para transformar conciencia en acción. (El 23 de octubre es la fecha reconocida por la comunidad internacional y octubre es el mes de sensibilización sobre Kabuk

El síndrome de Kabuki (SK) es un trastorno genético raro y multisistémico. Se asocia, en la mayoría de los casos, con variantes patogénicas en KMT2D (herencia autosómica dominante) y, con menor frecuencia, en KDM6A (ligado al X). Ambos genes participan en la regulación epigenética (modificaciones de histonas) y su disfunción impacta el desarrollo embrionario y postnatal. Clínicamente se caracteriza por rasgos faciales típicos (fisuras palpebrales largas con eversión del párpado inferior, cejas arqueadas), hipotonía, retraso del crecimiento, dificultades de alimentación en la primera infancia y compromiso del neurodesarrollo con variabilidad en el grado de discapacidad intelectual y del lenguaje. Son frecuentes malformaciones congénitas: cardiopatías (≈50%), anomalías renales, hipoacusia, fisura palatina/insuficiencia velofaríngea, alteraciones dentales, inmunodeficiencia y problemas endocrinos. El diagnóstico combina la evaluación clínica con pruebas de secuenciación (paneles de genes/exoma). No existe “cura” específica, pero la atención integral multidisciplinaria (rehabilitación temprana, soporte nutricional, manejo de comorbilidades, apoyos educativos) mejora resultados funcionales y calidad de vida. La asesoría genética es clave para discutir el pronóstico y los riesgos de recurrencia. La sensibilización en pediatría, genética y atención primaria acelera la referencia y el diagnóstico oportuno.

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

Kabuki Syndrome Foundation: https://www.kabukisyndromefoundation.org/

AEFA Kabuki: https://www.sindromekabuki.es/

Supporting Aussie Kids with Kabuki Syndrome: https://sakks.org/

NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/kabuki-syndrome/

OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/2322

#KabukiSyndromeAwarenessDay

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Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. El 19 de octubre conmemoramos el Día Mundial del Cáncer de Mama, una fecha dedicada a sensibilizar sobre la detección temprana, el diagnóstico oportuno y los avances en investigación que han transformado la historia de esta enfermedad. Nuestra invitada, la Dra. Alejandra Mampel, médica genetista de la Universidad Nacional de Cuyo (Argentina) y vicepresidenta de la Red Latinoamericana de Genética Humana (RELAGH), comparte su experiencia en la atención de pacientes con predisposición hereditaria al cáncer.

El cáncer de mama es una enfermedad en la que las células del tejido mamario comienzan a crecer de manera descontrolada, formando un tumor maligno que puede invadir tejidos cercanos o diseminarse a otras partes del cuerpo (metástasis). Aunque puede presentarse tanto en mujeres como en hombres, más del 99% de los casos ocurren en mujeres. Es el tipo de cáncer más frecuente a nivel mundial y una de las principales causas de muerte por cáncer en mujeres, pero también uno de los más curables cuando se detecta a tiempo. La mayoría de los casos son esporádicos, resultado de mutaciones genéticas adquiridas a lo largo de la vida. Sin embargo, entre un 5% y 10% son hereditarios, causados por mutaciones germinales en genes de predisposición como BRCA1, BRCA2, TP53, PALB2, CHEK2 o ATM, que aumentan significativamente el riesgo de desarrollar cáncer de mama y, en algunos casos, de ovario, páncreas o próstata. El estudio genético permite identificar a las personas portadoras y ofrecerles estrategias de prevención o diagnóstico temprano, incluyendo vigilancia intensiva, medicamentos preventivos o cirugía profiláctica. El cáncer de mama se clasifica según su origen y características moleculares. Los más comunes son los carcinomas ductales y lobulillares, que pueden ser in situ (limitados a los conductos o lóbulos) o invasores. A nivel molecular, los tumores se dividen en subtipos según la expresión de receptores hormonales (estrógeno y progesterona) y del HER2, lo que determina el pronóstico y la elección del tratamiento: hormonoterapia, quimioterapia, terapias dirigidas o inmunoterapia. Los principales factores de riesgo incluyen la edad, antecedentes familiares, exposición prolongada a estrógenos, obesidad, sedentarismo, consumo de alcohol y menarquia o menopausia tempranas. La detección temprana mediante mamografía, examen clínico y autoexploración sigue siendo la estrategia más efectiva para reducir la mortalidad. Gracias a los avances en investigación, diagnóstico molecular y tratamientos personalizados, el cáncer de mama se ha convertido en un símbolo global de esperanza, prevención y empoderamiento, recordándonos que la información y el acceso a la salud salvan vidas.

Este día porta un lazo rosa y encuentra más información en los siguientes sitios:

NIC: https://www.cancer.gov/types/breast

ESMO: https://www.esmo.org/guidelines/esmo-clinical-practice-guidelines-breast-cancer

ESMO: https://www.esmo.org/

EUSOMA: https://www.eusoma.org/

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Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 19 de octubre, conmemoramos el Día Internacional de la Deficiencia de Esfingomielinasa Ácida, también conocida como enfermedad de Niemann-Pick tipos A y B. Nos acompaña en este episodio, la Dra. Magdalena Cerón Rodríguez, reconocida pediatra y especialista en enfermedades lisosomales del Hospital Infantil de México Federico Gómez, para conocer más sobre los avances en diagnóstico y tratamiento de esta condición, así como los retos para los pacientes y sus familias.

La deficiencia de esfingomielinasa ácida (ASMD, por sus siglas en inglés: Acid Sphingomyelinase Deficiency) es una enfermedad genética rara causada por mutaciones en el gen SMPD1, localizado en el cromosoma 11. Este gen codifica la enzima esfingomielinasa ácida, encargada de degradar la esfingomielina, un tipo de lípido presente en las membranas celulares. Cuando esta enzima no funciona adecuadamente, la esfingomielina se acumula en los lisosomas de diversas células del organismo, especialmente en el hígado, el bazo, los pulmones, la médula ósea y, en algunos casos, en el sistema nervioso central. La ASMD pertenece al grupo de las enfermedades lisosomales de almacenamiento y abarca un espectro clínico que incluye las antiguamente denominadas enfermedades de Niemann-Pick tipo A y tipo B, así como formas intermedias. En el extremo más grave (tipo A), los síntomas comienzan en los primeros meses de vida con daño neurológico progresivo, hepatoesplenomegalia, dificultad respiratoria y retraso del desarrollo, llevando generalmente a un desenlace fatal antes de los tres años. En la forma crónica (tipo B), los pacientes pueden sobrevivir hasta la edad adulta, aunque con afectación hepática, esplénica, hematológica y pulmonar significativa, además de alteraciones metabólicas como dislipidemia. El diagnóstico se realiza mediante la medición de la actividad enzimática de la esfingomielinasa ácida en leucocitos o fibroblastos, confirmándose con el análisis molecular del gen SMPD1. Los avances en el conocimiento de esta enfermedad han permitido el desarrollo de tratamientos dirigidos, como la terapia de reemplazo enzimático con olipudasa alfa, aprobada en algunos países para la forma crónica de la enfermedad, que ha demostrado mejorar la función pulmonar y reducir el tamaño de hígado y bazo.

Aun con estos progresos, la ASMD sigue siendo una condición con importantes retos diagnósticos y terapéuticos, especialmente en regiones como América Latina, donde la detección temprana, el acceso al tratamiento y el acompañamiento multidisciplinario son fundamentales para mejorar la calidad y expectativa de vida de los pacientes.

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

National Niemann Pick Disease Foundation: https://nnpdf.org/

Fundación Niemann Pick España: https://www.fnp.es/

Asociación ASMD: https://www.asmd.es/

NORD: https://rarediseases.org/rare-diseases/acid-sphingomyelinase-deficiency/

OrphaNet: https://www.orpha.net/en/disease/detail/618899

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En este episodio especial de Rare 5, Rare Spotlights; explorando enfermedades raras en 5 minutos, conmemoramos el Día Internacional de la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna, una enfermedad poco frecuente que afecta a la médula ósea y a las células sanguíneas, y que ejemplifica cómo un solo cambio en el sistema del complemento puede alterar profundamente la salud y la vida de las personas.

Para comprender mejor esta condición y los avances que han cambiado su diagnóstico y tratamiento, nos acompaña el Dr. José Antonio de la Peña Celaya, hematólogo del Centro Médico Nacional “20 de Noviembre” del ISSSTE, en la Ciudad de México.

La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) es una enfermedad poco frecuente, adquirida y potencialmente grave de la médula ósea. Se origina por una mutación somática en el gen PIGA de las células madre hematopoyéticas, lo que impide la síntesis de proteínas ancladas a la membrana por glicosilfosfatidilinositol (GPI). Estas proteínas —entre ellas CD55 y CD59— son esenciales para proteger a los glóbulos rojos del ataque del sistema del complemento. Al faltar, los eritrocitos quedan vulnerables y se destruyen de manera anormal dentro de los vasos sanguíneos, fenómeno conocido como hemólisis intravascular. El nombre de la enfermedad proviene de uno de sus signos clásicos: la presencia de hemoglobina en la orina, que puede ser más evidente por las mañanas (“paroxística nocturna”). Sin embargo, la HPN también puede causar anemia, fatiga intensa, trombosis, disfunción renal y dolor abdominal. En muchos casos se asocia a trastornos medulares, como la anemia aplásica o el síndrome mielodisplásico. El diagnóstico se realiza mediante citometría de flujo, que permite identificar la ausencia de proteínas GPI en las células sanguíneas. En las últimas décadas, el tratamiento ha cambiado radicalmente gracias a los inhibidores del complemento, como eculizumab y ravulizumab, que reducen la hemólisis, las complicaciones trombóticas y mejoran la supervivencia. La HPN es un ejemplo emblemático de cómo el conocimiento molecular puede transformar el pronóstico de una enfermedad rara y ofrecer esperanza a los pacientes que la enfrentan.

Acompáñanos en estos cinco minutos dedicados a la ciencia y a la esperanza, para visibilizar una enfermedad rara y recordar que cada avance médico puede marcar la diferencia en una vida y encuentra más información en los siguientes sitios web:

PNH UK; https://pnhuk.org/

PNH News: https://pnhnews.com/columns/what-you-can-do-pnh-awareness-week/

PNH Global Alliance: https://pnhglobalalliance.org/

NORD: https://rarediseases.org/rare-diseases/paroxysmal-nocturnal-hemoglobinuria/

Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/447

#PNHAwarenessWeek

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Bienvenidas y bienvenidos a otro episodio de nuestro podcast. Hoy, 1 de octubre nos unimos a la conmemoración del Día Internacional de la Enfermedad Gaucher (EG). Esta es una fecha clave para crear conciencia sobre esta enfermedad rara que, aunque no es muy conocida, afecta la vida de muchas personas y sus familias en todo el mundo. A lo largo de este episodio, exploraremos qué es la enfermedad de Gaucher, cómo afecta a quienes la padecen y la importancia de la investigación, el diagnóstico temprano y el tratamiento. Para ello contamos con la presencia de una experta internacional, la Dra. Pilar Giraldo Castellano.

La enfermedad Gaucher es un trastorno genético raro causado por la deficiencia de una enzima llamada glucocerebrosidasa ácida. Esta enzima es crucial para descomponer una sustancia grasa llamada glucocerebrósido, que se acumula en diversas partes del cuerpo, como el bazo, el hígado, los pulmones, la médula ósea y, en algunos casos, el cerebro. Existen tres tipos principales de EG:

- Tipo 1: El más común, afecta principalmente órganos como el bazo y el hígado, y puede causar agrandamiento de estos, fatiga, anemia y problemas óseos.

- Tipo 2 Es la forma más grave, ya que afecta el sistema nervioso central desde una edad muy temprana y suele ser letal en la infancia.

- Tipo 3: También afecta el sistema nervioso, pero su progreso es más lento y los pacientes pueden vivir hasta la adolescencia o la adultez.

Los síntomas varían según el tipo y la gravedad, pero pueden incluir dolor óseo, fracturas, fatiga extrema, tendencia a sangrar o a tener moretones fácilmente, y problemas respiratorios. Aunque no existe una cura definitiva, algunos tratamientos como la terapia de reemplazo enzimático y la terapia de reducción de sustrato pueden ayudar a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Es importante destacar que, debido a su rareza, la enfermedad de Gaucher a menudo se diagnostica tarde, lo que hace fundamental crear conciencia y promover un diagnóstico temprano para ofrecer mejores opciones de tratamiento.

Pilar Giraldo Castellano es especialista en Hematología, profesora titular universitaria; presidente de la Fundación Española para el Estudio y Terapéutica de la Enfermedad de Gaucher y otras Lisosomales (FEETEG); directora de la comision de doctorado en ciencias de la salud en la Universidad San Jorge en Zaragoza, España. Ha dirigido más de 30 ensayos clínicos en enfermedades lisosomales y más de 170 artículos científicos. Es editora de la revista on-line en-LISOS, revista en castellano de las enfermedades lisosomales.

Encuentra más informacion en los siguientes enlaces:

International Gaucher Alliance:_ https://gaucheralliance.org/

Gaucher Community Alliance: https://www.gauchercommunity.org/

OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/355

NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/gaucher-disease/

Mayo Clinic: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/gauchers-disease/symptoms-causes/syc-20355546#:~:text=La%20enfermedad%20de%20Gaucher%20es,que%20puede%20afectar%20su%20funcionamiento.

#GaucherDiseaseInternationalDay

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