Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights:explorando enfermedades raras en 5 minutos. El 5 de mayo se conmemora el Día Internacional del Síndrome Cri du Chat y en este episodio, nos sumergiremos en las profundidades de este síndrome genético poco común, descubierto por primera vez en 1963 y desde entonces objeto de investigación, comprensión y apoyo. En esta ocasión nos acompaña el Dr. Luis Daniel Campos Acevedo.

El Síndrome Cri du Chat fue identificado por primera vez por el genetista francés Jérôme Lejeune y sus colegas. El nombre "Cri du Chat" se traduce del francés como "llanto de gato", haciendo referencia al característico llanto agudo que emiten los bebés con este síndrome, similar al maullido de un gato. Acompáñennos en un viaje a través de las vidas de aquellos afectados por esta condición, donde cada día es una aventura llena de desafíos y logros extraordinarios. La fecha del 5 de mayo se ha establecido como un día para crear conciencia sobre esta condición, promover la investigación médica y proporcionar apoyo a las personas afectadas y a sus familias. Es una oportunidad para educar al público sobre los desafíos únicos que enfrentan las personas con Síndrome Cri du Chat y para fomentar la comprensión y la inclusión en la sociedad. En este día, se llevan a cabo eventos, campañas de sensibilización, charlas educativas y otras actividades para destacar la importancia de apoyar a quienes viven con esta condición genética.

El Dr. Luis Daniel Campos Acevedo es médico genetista egresada de la Universidad Autónoma de Nuevo Léon, en Monterrey, N.L. Es médico Adscrito al departamento de Genética del Hospital Universitario "José Eleuterio González" de la UANL.

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

FivePminus Society: https://fivepminus.org/

Fundación 5p-: https://fundacionsindrome5p.org/

CriDuChat Australia: https://criduchat.org.au/

ORPHANET: https://www.orpha.net/pdfs/data/patho/Pro/es/SindromeCriDuChat.pdf

StatPerls: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK482460/#:~:text=Cri%2Ddu%2Dchat%20is%20a%20rare%20genetic%20disorder%20caused%20by,high%2Dpitched%2C%20monotonous%20cry.

#Criduchatawarenessday

#5pminussyndrome

#diainternacionalcriduchat

#MayoRaro

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Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, hablaremos de la importancia del Día Internacional de Concientización del Síndrome Myhre, enfermedad genética ultra-rara pero significativa en la vida de quienes la padecen y contamos con la presencia del Dr. Luis Eduardo Becerra Solano para hablar del tema.

El síndrome Myhre o síndrome LAPS (estenosis laringotraqueal, arroparía, prognatismo y baja estatura) es una entidad en al que se afectan diversas funciones del organismo. Se puede observar retraso en el desarrollo de habilidades lingüísticas y motoras, leve a moderada discapacidad intelectual y problemas de conducta, hipoacusia, retraso en el crecimiento, alteraciones esqueléticas y rigidez de la piel. El gen responsable de esta enfermedad es SMAD4. El 1 de mayo marca una ocasión especial en el calendario médico y comunitario, ya que se dedica a reconocer y apoyar a las personas afectadas con Síndrome Myhre. Esta enfermedad, nombrada en honor a la pediatra Selma A. Mhyre, presenta una serie de desafíos únicos de poco más de 200 pacientes en todo el mundo que a menudo pasa desapercibida en la conversación pública sobre salud. A lo largo de este episodio, exploraremos qué es el Síndrome Myhre, cómo afecta a quienes lo padecen, cómo se diagnostica y por qué es crucial destacar este día en nuestro calendario global de concienciación médica.

El Dr. Luis Eduardo Becerra Solano es Médico Cirujano, Maestro en Genética Humana y Doctor en Genética Humana por la Universidad de Guadalajara. Actualmente trabaja como profesor investigador en el Centro Universitario de Los Altos, en la Universidad de Guadalajara en Tepatitlán, Jalisco.

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

Myhre Syndrome Foundation: https://www.myhresyndrome.org/

Myhre Syndrome UK & Europe: https://www.myhresyndrome.com/

Myhre Syndrome Facebook: https://www.facebook.com/myhresyndromefoundation/

NORD: https://rarediseases.org/rare-diseases/myhre-syndrome/

#MyhreSyndromeAwarenessDay

#DiaInternacionalSindromeMyhre

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Bienvenidos a un nuevo episodio especial de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 29 de abril, es el Día Internacional de las Enfermedades No Diagnosticadas y para hablar de ello tenemos como invitadas especiales a las Residentes de Genética Médica de la UMAE Hospital de Pediatría - Centro Médico Nacional de Occidente-IMSS en Guadalajara, Jal. Las enfermedades no diagnosticadas son condiciones médicas cuyos síntomas o signos no han sido identificados o reconocidos por un profesional de la salud. Estas condiciones pueden permanecer sin diagnóstico por diversas razones, incluyendo: Síntomas atípicos, algunas enfermedades pueden presentar síntomas que no son evidentes o que se asemejan a otras condiciones más comunes; falta de pruebas adecuadas, puede que no existan pruebas diagnósticas accesibles o precisas para algunas enfermedades; conocimientos limitados, algunos profesionales de la salud pueden no estar familiarizados con ciertas enfermedades raras o emergentes; y variabilidad en la presentación, las enfermedades pueden manifestarse de manera diferente en distintas personas, lo que puede dificultar su diagnóstico. El diagnóstico temprano es crucial para el tratamiento efectivo, por lo que es importante consultar a un médico si se experimentan síntomas persistentes o inusuales. Si sospechas que una enfermedad puede no estar diagnosticada, es recomendable buscar una segunda opinión o consultar a un especialista.

Esta fecha está dedicada a aumentar la conciencia sobre estas enfermedades que desafían la detección y diagnóstico convencionales. En un mundo donde el acceso a la atención médica es más accesible que nunca, aún enfrentamos el desafío de identificar y tratar enfermedades que se ocultan en las sombras, desafiando a pacientes y profesionales de la salud por igual. En este día de reflexión y acción, exploraremos las complejidades de las enfermedades no diagnosticadas, desde los síntomas vagos y variables hasta las dificultades para acceder a pruebas y tratamientos adecuados.

En 2024, Samantha Trujillo era residente de tercer año, Daniela Panduro Espinoza y Stephanie Castillo eran residentes de segundo año y Daniela Monroy Vázquez y Alejandra Lama Aguilar residentes de primer año de la especialidad de Genética Médica en el Instituto Mexicano del Seguro Social en la sede Hospital de Pediatría, Centro Médico Nacional de Occidente en Guadalajara, Jal.

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

Undiagnosed Diseases Network (UDN): https://commonfund.nih.gov/Diseases

Undiagnosed Diseases Network International (UDNI): https://www.undiagnosed-day.org/

SpainUDP: https://www.isciii.es/QueHacemos/Servicios/RegistrosInformacionEnfermedadesRaras/Paginas/ProgramaCasosEnfermedadesRarasSinDiagnostico.aspx

IHURareDiseases: https://www.humangenetik-umg.de/en/genetic-counselling/rare-diseases/

Undiagnosed Hackathon: https://www.undiagnosedhackathon.org/

#UndiagnosedDiseasesInternationalDay

#DiaInternacionaldeEnfermedadesNoDiagnosticadas

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