¡Hola a todos y todas! Bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, segundo lunes de febrero, conmemoramos el Día Internacional de las Epilepsias, también conocido como el Día Morado, una fecha impulsada desde 2015 por la Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE) y el Buró Internacional para la Epilepsia (IBE) para generar conciencia sobre este trastorno neurológico que afecta a aproximadamente 65 millones de personas en el mundo y cerca de 2 millones en México. Nos acompaña el Dr. David José Dávila Ortiz de Montellano, médico genetista e investigador en enfermedades neurogenéticas del Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía Manuel Velasco Suárez, en la Ciudad de México.

La epilepsia es un trastorno neurológico crónico caracterizado por la predisposición a presentar crisis epilépticas recurrentes, es decir, episodios de actividad cerebral anormal. Aunque las convulsiones son un síntoma muy conocido, no todas las crisis implican movimientos corporales visibles. Se prefiere hablar de "las epilepsias" porque engloba una amplia variedad de trastornos con distintas causas y manifestaciones. Sus orígenes pueden ser infecciosos, estructurales, metabólicos, inmunológicos o genéticos, por lo que resulta indispensable un abordaje diagnóstico integral.

El diagnóstico es esencialmente clínico y depende en gran medida de la experiencia del médico tratante. Requiere una historia clínica detallada, con una descripción precisa del tipo de crisis, complementada con estudios como el electroencefalograma, la resonancia magnética y análisis adicionales para identificar la causa subyacente. La educación continua del personal médico es fundamental, ya que los criterios diagnósticos han evolucionado significativamente.

El tratamiento siempre debe ser personalizado según la causa específica. El objetivo principal es lograr el control de las crisis y mejorar la calidad de vida del paciente. Las opciones terapéuticas incluyen medicamentos anticrisis de distintas generaciones, neurocirugía funcional, estimulación del nervio vago, modificaciones dietéticas, como la dieta cetogénica, y otras terapias personalizadas. La elección depende de factores individuales, como la frecuencia y la gravedad de las crisis, la edad y la causa subyacente.

Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/episode/epilepsia

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

Buró Internacional para la Epilepsia (IBE): https://www.ibe-epilepsy.org/

Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE): https://www.ilae.org/

Programa Prioritario de Epilepsia(PPE): @PPEmxOFICIAL, https://www.epilepsiamexico.gob.mx/

Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía "Manuel Velasco Suárez": https://www.innn.salud.gob.mx

#DiaInternacionaldelaEpilepsia

#EpilepsyDay

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Bienvenidos y bienvenidas a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos", el podcast donde exploramos el universo de la genética y la medicina desde la mirada de las enfermedades poco frecuentes..

En este episodio especial, conmemoramos el Día del Genetista, una fecha celebrada cada 8 de febrero en honor al momento que cambió la biología para siempre: la presentación de los trabajos de Gregor Mendel en 1865. Su investigación sobre la herencia en plantas de guisante abrió la puerta a un nuevo campo de la ciencia, permitiendo avances que hoy transforman nuestra salud y comprensión del mundo.

Para profundizar en este tema, tenemos el honor de conversar con el Dr. Alejandro Gaviño Vergara, un destacado médico especialista en genética que ejerce en el Centro de Rehabilitación Infantil Teletón (CRIT) de Cancún y amigo de este podcast.

Conoce más de la Genética Humana en los siguientes enlaces:

Gregor Mendel and the Principles of Inheritance: https://www.nature.com/scitable/topicpage/gregor-mendel-and-the-principles-of-inheritance-593/

Gregor Johann Mendel and the development of modern evolutionary biology: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9335310/pdf/pnas.202201327.pdf

The clinical geneticist workforce: Community forums to adress challenges and opportunities: https://www.gimjournal.org/article/S1098-3600(24)00054-6/abstract

AMGH: https://www.amgh.org.mx/

RELAGH YouTube Cuarto Conversatorio RELAGH 2022: Hablemos de Gregorio Mendel: https://youtu.be/cAB8tJ0myAE

De Chícharos y Habas: Conversacione en Genética Humana: Episodio 1 Gregor Mendel (episodio completo): https://open.spotify.com/episode/6Ee3ibz8uT93Ifyvs58VgD?si=3mn_SgaQTbq_Iw0aznNBjw

#DiadelGenetista

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Bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 4 de febrero, conmemoramos el Día Mundial de la Lucha contra el Cáncer, una fecha que nos invita a reflexionar, aprender y actuar. Nuestra invitada es la Dra. Silvia Vidal Millán, médica genetista e investigadora en ciencias médicas del Instituto Nacional de Cancerología de México.

El cáncer es un grupo de enfermedades caracterizadas por el crecimiento descontrolado de células anormales que presentan daño en su ADN. Normalmente, las células crecen y se reproducen de forma ordenada, pero cuando este proceso se descontrola, las células excesivas forman una masa de tejido llamada tumor. Los tumores pueden ser benignos, que generalmente se extraen sin complicaciones, o malignos, cuyas células invaden tejidos cercanos y pueden diseminarse a otras partes del cuerpo mediante metástasis.

El diagnóstico puede realizarse mediante estudios de escrutinio rutinarios como el Papanicolaou, la mastografía o la colonoscopia, o cuando el paciente presenta síntomas como dolor, pérdida de peso o sangrados anormales. El estándar de oro para confirmar el diagnóstico es la biopsia de la lesión.

El tratamiento depende del tipo y la etapa del cáncer. Las opciones incluyen cirugía para extirpar el tumor, quimioterapia con fármacos que destruyen células cancerosas, radioterapia mediante radiaciones ionizantes y las modernas terapias dirigidas que actúan sobre cambios genéticos específicos en las células cancerosas.

El Día Mundial contra el Cáncer se estableció el 4 de febrero del año 2000, cuando se firmó la Carta de París en una cumbre celebrada en el Ayuntamiento de París, promovida en colaboración con el MD Anderson Cancer Center de Houston. El presidente francés Jacques Chirac fue el primero en firmar este documento simbólico que consta de 10 artículos destinados a crear una alianza entre investigadores, profesionales de la salud, pacientes, gobiernos e industrias para luchar contra el cáncer y sus aliados: el miedo y la ignorancia.

Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/episode/cancer

En los siguientes enlaces puedes encontrar más información:

Charter Against Cancer: https://www.CharterAgainstCancer.org

NIH National Cancer Institute: https://www.cancer.gov/

American Cancer Society: https://www.cancer.org/

American Society of Clinical Oncology: https://www.cancer.net/

Instituto Nacional de Cancerología MX: (INFOCANCER) teléfono 800 22 62 371

INFOCANCER: https://www.infocancer.org.mx/

FUCAM: https://www.fucam.org.mx/

#DiaMundialcontraelCancer

#WorldCancerDay

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