Bienvenidos y bienvenidas a Rare 5, Rare Spotligths: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Este episodio está dedicado a la conmemoración del Día Mundial de la Amiloidosis. Hoy, 26 de octubre, nos unimos a una causa crucial: dar visibilidad y comprensión a una enfermedad poco conocida, pero profundamente desafiante para quienes la padecen y para la comunidad médica. La amiloidosis es una condición compleja y rara, caracterizada por el depósito anormal de proteínas mal plegadas, llamadas amiloides, en diferentes órganos y tejidos del cuerpo. Esta acumulación no es algo sencillo de resolver; afecta gravemente el funcionamiento de órganos esenciales como el corazón, los riñones, el hígado y el sistema nervioso, alterando la vida de quienes la enfrentan.

La amiloidosis es un grupo de enfermedades raras en las cuales proteínas anormales, conocidas como amiloides, se acumulan en distintos órganos y tejidos del cuerpo, dificultando su funcionamiento. Esta acumulación puede afectar órganos vitales como el corazón, los riñones, el hígado y el sistema nervioso. Aunque existen diferentes tipos de amiloidosis, todas tienen algo en común: son crónicas y, en muchos casos, progresivas, lo que significa que la acumulación de amiloide puede aumentar con el tiempo, generando un impacto significativo en la calidad de vida de los pacientes aunado a las dificultades que enfrentan tanto los pacientes como los profesionales médicos al momento de diagnosticar y tratar esta enfermedad.

Te invitamos a acompañarnos en este recorrido de aprendizaje y empatía en el Día Mundial de la Amiloidosis acompañados de la Dra. María del Pilar Pichardo Egea, Directora Médica de Takeda México. El lema de este día es "Be the link, sé el enlace". Encuentra más información en los siguientes sitios web:

World Amyloidosis Day: https://www.worldamyloidosisday.org/

Amyloidosis Alliance: https://www.amyloidosisalliance.org/

Fundación de Familias con Amiloidosis en México: https://ffam.org.mx/

Grupo Fabry México IAP: https://www.grupofabrymexico.org/

Orpanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/69

#WorldAmyloidosisDay

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Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 25 de octubre, también nos sumamos al Día Mundial de la Espina Bífida y la Hidrocefalia para visibilizar la ciencia, el cuidado a lo largo de la vida y, sobre todo, los derechos y la inclusión. Nos acompaña la Dra. Jazmín Arteaga Vázquez, médica genetista e investigadora del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán (INCMNSZ), en Ciudad de México. En cinco minutos repasaremos qué significan estas condiciones, cómo se diagnostican y manejan, y por qué la accesibilidad, la rehabilitación y el acompañamiento familiar importan tanto como la cirugía o los medicamentos.

La espina bífida es un defecto del cierre del tubo neural que ocurre en las primeras semanas del desarrollo embrionario y afecta la columna y, a veces, la médula espinal. Va desde formas leves, como la espina bífida oculta (sin exposición de tejidos y a menudo asintomática), hasta formas abiertas como meningocele y mielomeningocele, en las que meninges y/o médula protruyen a través de una abertura vertebral. Estas últimas pueden asociarse con debilidad o parálisis en piernas, alteraciones sensitivas, problemas ortopédicos, y disfunción vesical e intestinal. La hidrocefalia es el acúmulo excesivo de líquido cefalorraquídeo dentro de los ventrículos cerebrales por desequilibrio entre producción y drenaje; eleva la presión intracraneal y, sin tratamiento, daña el neurodesarrollo. Con frecuencia coexiste con espina bífida (p. ej., malformación de Chiari II). El diagnóstico puede hacerse prenatalmente por ultrasonido y, tras el nacimiento, con exploración, neuroimágenes y evaluación urológica/ortopédica. El manejo incluye cierre quirúrgico temprano del defecto, derivaciones (shunt) o ventriculostomía endoscópica para la hidrocefalia, rehabilitación motora, cuidados de piel, y programas de urología para proteger riñón y continencia. La salud mental, el apoyo escolar y la transición a la vida adulta son esenciales. En prevención poblacional, el ácido fólico periconcepcional y la fortificación alimentariareducen significativamente el riesgo. Más allá de la clínica, la meta es autonomía, participación y entornos accesibles.

Porta un lazo amarillo limón y encuentra más información en los siguientes enlaces:

Mayo Clinic: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/spina-bifida/symptoms-causes/syc-20377860

Asociación de espina bífida NL: https://www.espinabifida.org.mx/

Pro Infancia neurogénica: https://www.oscscoahuila.mx/pro-infancia-neurogenica-ac

Espina bífida: https://www.espina-bifida.org/dia-mundial-de-espina-bifida/

IFSBH: https://ifglobal-org

WSBHID: https://www.worldspinabifidahydrocephalusday.com/

#Action4SBH

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Bienvenidos y bienvenidas a Rare 5, Rare Spotlights; explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 25 de octubre, nos sumamos a la conmemoración del Día Mundial de las Personas con Talla Baja: una ocasión para visibilizar la diversidad corporal, combatir estigmas y poner el foco en el derecho a la salud, a la accesibilidad y al trato digno. La talla baja no es una sola entidad: abarca múltiples displasias esqueléticas y otras causas que requieren evaluación clínica y genética cuidadosa, acompañamiento integral y ajustes razonables en los entornos educativos, laborales y comunitarios. Nos acompaña la Dra. Emiy Yokoyama Rebollar, médica genetista del Instituto Nacional de Pediatría (Ciudad de México), referente en el abordaje de las displasias esqueléticas. Con ella hablaremos de señales de alarma y criterios de referencia temprana, del proceso diagnóstico desde la genética clínica, de opciones terapéuticas y de rehabilitación disponibles hoy, y de cómo construir entornos inclusivos centrados en la autonomía. También revisaremos lenguaje respetuoso, el papel de las organizaciones de pacientes y los desafíos para garantizar equidad en salud en nuestra región.

La talla baja es una estatura menor a la esperada para edad y sexo (

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

Little People of America: https://www-lpaonline-org

NORD: https://rarediseases.org/mondo-disease/shox-related-short-stature/

OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/15

GARD: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12001/acondroplasia

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