En este episodio de Más Que Raras, tenemos el honor de contar con Agustina Fernández, una defensora incansable en el ámbito de las enfermedades raras. Agustina no solo es madre de una niña con encefalopatía genética (GRABA1), sino que también lidera como vicepresidenta y Responsable de Atención al Paciente en la fundación CURE GABA-A. Su experiencia personal se fusiona con su compromiso profesional, lo que le permite generar un impacto real en la comunidad de pacientes.

En esta conversación, Agustina comparte su trayectoria como madre, enfrentando la incertidumbre del diagnóstico, las barreras del sistema y el estigma que rodea estas enfermedades. Además, nos brinda sus esperanzas y su visión para el futuro, abarcando la investigación, el acceso a terapias y el fortalecimiento de la comunidad de pacientes junto a los investigadores. No te pierdas esta charla sincera, poderosa y llena de valentía.

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En este episodio de Más Que Raras, charlamos con Perla Nunes, una destacada líder en divulgación comunitaria e investigación clínica bilingüe, originaria de Ecuador. Con más de 30 años de experiencia en instituciones como Hoffmann-LaRoche y el Duke University Clinical and Translational Science Institute, Perla ha trabajado en aumentar la representación de poblaciones diversas en la investigación clínica.

Actualmente, colabora como consultora con organizaciones de pacientes y farmacéuticas para promover la equidad en salud. Su enfoque en estrategias de divulgación y formación para promotores de salud comunitarios busca generar confianza y participación de comunidades subrepresentadas. Su compromiso y liderazgo son un ejemplo inspirador de cómo la ciencia y la comunidad pueden unirse para lograr un cambio duradero en la investigación clínica

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En este episodio de Más que Raras conversamos con la Dra. Xilma Ortiz-Gonzalez, neuróloga pediátrica y científica en el Children's Hospital of Philadelphia (CHOP). Su labor se enfoca en el cuidado de niños con condiciones neurogenéticas ultra-raras, como la encefalopatía TBCK. Con un gran compromiso, la Dra. Ortiz-Gonzalez fusiona la investigación con una atención profunda hacia las familias, siempre con el objetivo de transformar los hallazgos genéticos en esperanza y tratamientos más efectivos. Como médica puertorriqueña, también ofrece un apoyo especial a las familias de habla hispana. ¡Hay mucho que aprender en este episodio!

Más información:

TBCK Foundation

https://www.tbckfoundation.org/es/inicio/

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En este episodio, conversamos con Andrés Treviño, padre de Andy, quien nació con una enfermedad rara llamada NEMO. Su historia familiar los llevó a tomar decisiones difíciles y valientes, como optar por la fertilización in vitro y el diagnóstico genético preimplantacional, lo que permitió que su hija Sofía naciera y donara las células que salvaron a su hermano.

Actualmente, Andrés trabaja en Patient Advocacy, ha escrito un libro sobre su experiencia y continúa inspirando a la comunidad de enfermedades raras con su pasión y empatía. En esta conversación, exploramos cómo una historia personal puede convertirse en un motor de cambio, inspirar a otros pacientes y familias, y abrir nuevas puertas en la investigación médica.

Más información:

El libro Andy y Sofia:

www.andysofia.org

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En este episodio de Más Que Raras, conversamos con la Dra. María Guillen, experta en medicina interna, genética clínica y genética molecular. Con una trayectoria académica sobresaliente, se ha especializado en el diagnóstico de enfermedades genéticas raras. Actualmente, es directora Científica en el Laboratorio de Investigación e Innovación de GeneDx, donde lidera investigaciones innovadoras.

La Dra. Guillen ha dirigido equipos en el análisis de secuenciación de exomas y genomas, identificando nuevos trastornos genéticos y publicando más de 50 artículos científicos revisados por pares. En esta entrevista, comparte su experiencia, su compromiso con la comunidad hispana y las necesidades críticas de América Latina en el diagnóstico de estas enfermedades. ¡No te pierdas esta inspiradora conversación!

Más información:

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En este episodio de Más Que Raras, tenemos el privilegio de conversar con el Dr. Carlos Bacino, un referente internacional en genética molecular y humana. Con una sólida formación académica y décadas de experiencia, el Dr. Bacino ha dedicado su carrera al diagnóstico y tratamiento de enfermedades genéticas raras. Actualmente dirige la Clínica del Síndrome de Angelman y el laboratorio de citogenética en Baylor Genetics, desde donde lidera esfuerzos pioneros en investigación clínica y atención personalizada. En esta entrevista, nos habla de los avances científicos en su campo, su compromiso con las familias afectadas y la importancia de construir puentes entre la ciencia y la comunidad. Una conversación profunda y esperanzadora que no se pueden perder.

Más información:

El proyecto Texome:

https://www.texome.org/

Centro de Enfermedades No Diagnosticadas en Baylor College of Medicine:

https://www.bcm.edu/research/research-centers/undiagnosed-diseases-center

Fundación para la terapéutica del síndrome de Angelman (FAST LATAM)

https://cureangelman.lat/

En Catalyst Pharmaceuticals, una empresa biofarmacéutica comprometida a mejorar las vidas de los pacientes con enfermedades poco frecuentes, entendemos los desafíos únicos de afecciones como la Distrofia Muscular de Duchenne y el Síndrome Miasténico de Lambert-Eaton (LEMS). Guiados por nuestro compromiso profundo hacia el cuidado del paciente, priorizamos la accesibilidad, al brindar un paquete integral de servicios de apoyo diseñados para acceso ininterrumpido y asistencia continua. Reconocemos que cada proceso es personal y puede ser difícil. Por eso es que nos dedicamos a brindar mucho más que tratamiento: estamos a su lado para apoyarlo a cada paso del camino. Para obtener más información, visite catalystpharma.com

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En este episodio de Mas Que Raras, tenemos el honor de conversar con la Dra. Manuela Ochoa-Urrea, quien está realizando su residencia en neurología de enfermedades raras en la Universidad de Texas Health. Originaria de Medellín, Colombia, Manuela es una doctora excepcional, llena de talento y humanidad. En esta charla, nos comparte su trabajo en Texas y enfatiza la necesidad y la importancia de incluir a toda la población en la investigación de enfermedades raras. Además, Manuela ofrece valiosos consejos para aquellos que deseen seguir sus pasos, inspirándonos con su pasión y creatividad.

Más información:

Centro multidisciplinario para CACNA1A: https://www.utphysicians.com/multidisciplinary-center-for-cacna1a-related-disorders/

Programa de Especialización en Epilepsia Genética GATOR1: https://www.utphysicians.com/gator1-epilepsy-specialty-program/

En Catalyst Pharmaceuticals, una empresa biofarmacéutica comprometida a mejorar las vidas de los pacientes con enfermedades poco frecuentes, entendemos los desafíos únicos de afecciones como la Distrofia Muscular de Duchenne y el Síndrome Miasténico de Lambert-Eaton (LEMS). Guiados por nuestro compromiso profundo hacia el cuidado del paciente, priorizamos la accesibilidad, al brindar un paquete integral de servicios de apoyo diseñados para acceso ininterrumpido y asistencia continua. Reconocemos que cada proceso es personal y puede ser difícil. Por eso es que nos dedicamos a brindar mucho más que tratamiento: estamos a su lado para apoyarlo a cada paso del camino. Para obtener más información, visite catalystpharma.com

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Si quieren aprender más sobre las epilepsias genéticas y en particular del síndrome CDKL5, no se pueden perder este episodio de Mas Que Raras. La Dra. Elia Pestana, quien actualmente trabaja en el Cleveland Clinic Neurological Institute, nos lleva desde sus inicios en la Havana, Cuba hasta los Estados Unidos. Como su historia personal la llevo a querer cuidar de otros. Su pasión, su admiración y su dedicación por las familias cuyos hijos padecen epilepsias genéticas así como su deseo de enseñar a la próxima generación de médicos es realmente contagioso. ¡Los invitamos a escucharla!

Más información:

Cleveland Clinic

https://my.clevelandclinic.org/staff/17816-elia-pestana-knight

En Catalyst Pharmaceuticals, una empresa biofarmacéutica comprometida a mejorar las vidas de los pacientes con enfermedades poco frecuentes, entendemos los desafíos únicos de afecciones como la Distrofia Muscular de Duchenne y el Síndrome Miasténico de Lambert-Eaton (LEMS). Guiados por nuestro compromiso profundo hacia el cuidado del paciente, priorizamos la accesibilidad, al brindar un paquete integral de servicios de apoyo diseñados para acceso ininterrumpido y asistencia continua. Reconocemos que cada proceso es personal y puede ser difícil. Por eso es que nos dedicamos a brindar mucho más que tratamiento: estamos a su lado para apoyarlo a cada paso del camino. Para obtener más información, visite catalystpharma.com

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