Si quieren aprender más sobre las epilepsias genéticas y en particular del síndrome CDKL5, no se pueden perder este episodio de Mas Que Raras. La Dra. Elia Pestana, quien actualmente trabaja en el Cleveland Clinic Neurological Institute, nos lleva desde sus inicios en la Havana, Cuba hasta los Estados Unidos. Como su historia personal la llevo a querer cuidar de otros. Su pasión, su admiración y su dedicación por las familias cuyos hijos padecen epilepsias genéticas así como su deseo de enseñar a la próxima generación de médicos es realmente contagioso. ¡Los invitamos a escucharla!

Más información:

Cleveland Clinic

https://my.clevelandclinic.org/staff/17816-elia-pestana-knight

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En este episodio de Mas Que Raras contamos con una invitada excepcional: La Dra. Pam Pojomovsky McDonnell, destacada médica en la división de neurología del Hospital de Niños de Filadelfia (CHOP). Nacida en Buenos Aires, Argentina, la Dra. McDonnell nos habla de su increíble trabajo de investigación en epilepsia y neurogenética, y de cómo su experiencia como Latina la ha llevado a dedicar su carrera a mejorar la atención médica para poblaciones de habla hispana. Hoy, hablamos sobre su trabajo, sus desafíos y sus logros, así como su compromiso con nuestra comunidad.

Más información:

Iniciativa de Epilepsia y Neurogenética (ENGIN)

https://www.chop.edu/centers-programs/epilepsy-neurogenetics-initiative-engin

Pueden llamar al 267-425-0515

Hospital de Niños de Filadelfia en Español

https://www.chop.edu/resources/chop-speaks-your-language-spanish

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En este episodio, tenemos el honor de conversar con Andrea Villegas, directora ejecutiva de la Fundación GENES, una organización que cofundó junto a la Dra. Mislen Bauer, impulsada por el diagnóstico de su hijo Emilio. Durante los últimos nueve años, Andrea ha dedicado su vida a apoyar a niños y jóvenes con condiciones genéticas. Nos comparte cómo esta fundación está haciendo una diferencia significativa en el sur de la Florida, especialmente dentro de nuestra comunidad hispana. Acompáñanos a descubrir esta historia verdaderamente inspiradora.

Más información:

Fundación GENES

https://genesfoundation.com/

Contactos:

genesfoundation@gmail.com
(305) -563-9215

En este primer episodio de 2025, tenemos el honor de conversar con la Dra. Jessie Reynoso, destacada genetista clínica originaria de la República Dominicana y experta en genética médica. La Dra. Reynoso comparte con nosotros su valiosa experiencia en el Hospital de Niños de Filadelfia, donde profundiza en su trabajo sobre trastornos del neurodesarrollo y errores innatos del metabolismo. Además, nos ofrece una perspectiva sobre las colaboraciones con países de América Latina y el impacto del aprendizaje a nivel internacional. Lo más inspirador es su recordatorio sobre el poder transformador de la educación en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras. Este episodio está lleno de determinación y esperanza para nuestra comunidad.

Más información:

Programa de observación en el Hospital de Niños de Filadelfia (CHOP)

https://www.chop.edu/services/international-observership-program

Hospital de Niños de Filadelfia en Español

https://www.chop.edu/resources/chop-speaks-your-language-spanish

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En este episodio, exploramos las enfermedades de la retina con el Dr. Manuel Amador. Originario de Colombia, el Dr. Amador es Director Médico en Genentech, con sede en California. Tras su formación en la Universidad Javeriana y la Clínica Barraquer, decidió especializarse en retina y vítreo en la Universidad de California, San Diego. Su experiencia abarca diversas condiciones, incluyendo la degeneración macular húmeda, el edema macular diabético, la retinopatía diabética y la atrofia geográfica, así como terapias génicas e intravítreas. Además, el Dr. Amador es un firme defensor de la diversidad y la inclusión, y trabaja activamente para aumentar la representación de pacientes hispanos y afroamericanos en estudios clínicos.

Más información:

Información en español sobre enfermedades retinales

https://medlineplus.gov/spanish/retinaldisorders.html

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En este episodio, dedicado a las enfermedades vasculares pulmonares, tenemos el privilegio de contar con el Dr. Héctor Cajigas, un destacado médico mexicano certificado en cuidados intensivos y enfermedades pulmonares, con una amplia experiencia en el diagnóstico y tratamiento de estas afecciones. A lo largo de esta enriquecedora conversación, exploramos el mundo de la hipertensión pulmonar, la embolia pulmonar, la telangiectasia hemorrágica hereditaria y la insuficiencia cardíaca derecha, entre otras condiciones. Acompáñenos mientras descubrimos los avances más recientes en la investigación de enfermedades vasculares pulmonares y la vital importancia de la colaboración entre médicos y pacientes en la atención médica de casos complejos.

Más información:

Pulmonary Hypertension Association

https://phassociation.org/

https://phassociation.org/recien-diagnosticados/

https://phassociation.org/wp-content/uploads/2020/06/pharbrochure_singlepgs_spanish.pdf

Información en español sobre la Hipertensión Pulmonar en el Mayo Clinic

https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/pulmonary-hypertension/symptoms-causes/syc-20350697

En esta fascinante entrevista, la Dra. Diana Castro comparte su energía y dedicación mientras relata su trayectoria como pediatra y neuróloga, comenzando en Colombia y continuando en Estados Unidos. Su visión transformadora sobre la atención médica y la investigación de enfermedades nuero musculares la ha llevado a desarrollar un innovador modelo de cuidado. Diana enfatiza la importancia de considerar al paciente y su familia como los verdaderos expertos en su situación, y cómo los médicos pueden tomar decisiones que prioricen el bienestar del paciente en lugar de los intereses de las instituciones. Esta entrevista es una experiencia enriquecedora, repleta de valiosas lecciones que despertarán tu curiosidad por conocer más.

Más información:

Neurology Rare Disease Center

https://www.neuromdcenter.com/

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En 2014, Merlina llegó de Venezuela y se estableció en Dallas, TX, junto a su familia. En el 2019 su hija Rosanna fue diagnosticada con SYNGAP1 a la temprana edad de 4 años, tras haber sido erróneamente diagnosticada con retraso global del desarrollo e hipomielinización. Merlina comparte con nosotros su proceso de aceptación de este diagnóstico, cómo la motivó a profundizar su comprensión de esta enfermedad y cómo se ha convertido en una líder en la comunidad hispana de SYNGAP1.

Además de ser maestra de niños con necesidades especiales, Merlina es la presentadora del podcast Café Syngap1 del Fondo de Investigación Syngap. Nos cuenta sobre su trabajo en estos roles y su pasión por brindar apoyo, concientizar, educar a la población y unir esfuerzos para encontrar una cura para los pacientes que sufren de esta rara enfermedad.

Más información:

Recursos en español para SYNGAP1:

https://curesyngap1.org/recursos-en-espanol/

Café Syngap1 Podcast:

https://curesyngap1.org/podcasts/cafe-syngap1/

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