En este episodio de Más Que Raras, conversamos con la Dra. María Guillen, experta en medicina interna, genética clínica y genética molecular. Con una trayectoria académica sobresaliente, se ha especializado en el diagnóstico de enfermedades genéticas raras. Actualmente, es directora Científica en el Laboratorio de Investigación e Innovación de GeneDx, donde lidera investigaciones innovadoras.

La Dra. Guillen ha dirigido equipos en el análisis de secuenciación de exomas y genomas, identificando nuevos trastornos genéticos y publicando más de 50 artículos científicos revisados por pares. En esta entrevista, comparte su experiencia, su compromiso con la comunidad hispana y las necesidades críticas de América Latina en el diagnóstico de estas enfermedades. ¡No te pierdas esta inspiradora conversación!

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En este episodio de Más Que Raras, tenemos el privilegio de conversar con el Dr. Carlos Bacino, un referente internacional en genética molecular y humana. Con una sólida formación académica y décadas de experiencia, el Dr. Bacino ha dedicado su carrera al diagnóstico y tratamiento de enfermedades genéticas raras. Actualmente dirige la Clínica del Síndrome de Angelman y el laboratorio de citogenética en Baylor Genetics, desde donde lidera esfuerzos pioneros en investigación clínica y atención personalizada. En esta entrevista, nos habla de los avances científicos en su campo, su compromiso con las familias afectadas y la importancia de construir puentes entre la ciencia y la comunidad. Una conversación profunda y esperanzadora que no se pueden perder.

Más información:

El proyecto Texome:

https://www.texome.org/

Centro de Enfermedades No Diagnosticadas en Baylor College of Medicine:

https://www.bcm.edu/research/research-centers/undiagnosed-diseases-center

Fundación para la terapéutica del síndrome de Angelman (FAST LATAM)

https://cureangelman.lat/

En Catalyst Pharmaceuticals, una empresa biofarmacéutica comprometida a mejorar las vidas de los pacientes con enfermedades poco frecuentes, entendemos los desafíos únicos de afecciones como la Distrofia Muscular de Duchenne y el Síndrome Miasténico de Lambert-Eaton (LEMS). Guiados por nuestro compromiso profundo hacia el cuidado del paciente, priorizamos la accesibilidad, al brindar un paquete integral de servicios de apoyo diseñados para acceso ininterrumpido y asistencia continua. Reconocemos que cada proceso es personal y puede ser difícil. Por eso es que nos dedicamos a brindar mucho más que tratamiento: estamos a su lado para apoyarlo a cada paso del camino. Para obtener más información, visite catalystpharma.com

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En este episodio de Mas Que Raras, tenemos el honor de conversar con la Dra. Manuela Ochoa-Urrea, quien está realizando su residencia en neurología de enfermedades raras en la Universidad de Texas Health. Originaria de Medellín, Colombia, Manuela es una doctora excepcional, llena de talento y humanidad. En esta charla, nos comparte su trabajo en Texas y enfatiza la necesidad y la importancia de incluir a toda la población en la investigación de enfermedades raras. Además, Manuela ofrece valiosos consejos para aquellos que deseen seguir sus pasos, inspirándonos con su pasión y creatividad.

Más información:

Centro multidisciplinario para CACNA1A: https://www.utphysicians.com/multidisciplinary-center-for-cacna1a-related-disorders/

Programa de Especialización en Epilepsia Genética GATOR1: https://www.utphysicians.com/gator1-epilepsy-specialty-program/

En Catalyst Pharmaceuticals, una empresa biofarmacéutica comprometida a mejorar las vidas de los pacientes con enfermedades poco frecuentes, entendemos los desafíos únicos de afecciones como la Distrofia Muscular de Duchenne y el Síndrome Miasténico de Lambert-Eaton (LEMS). Guiados por nuestro compromiso profundo hacia el cuidado del paciente, priorizamos la accesibilidad, al brindar un paquete integral de servicios de apoyo diseñados para acceso ininterrumpido y asistencia continua. Reconocemos que cada proceso es personal y puede ser difícil. Por eso es que nos dedicamos a brindar mucho más que tratamiento: estamos a su lado para apoyarlo a cada paso del camino. Para obtener más información, visite catalystpharma.com

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