En este episodio de Más Que Raras, tenemos el honor de contar con Agustina Fernández, una defensora incansable en el ámbito de las enfermedades raras. Agustina no solo es madre de una niña con encefalopatía genética (GRABA1), sino que también lidera como vicepresidenta y Responsable de Atención al Paciente en la fundación CURE GABA-A. Su experiencia personal se fusiona con su compromiso profesional, lo que le permite generar un impacto real en la comunidad de pacientes.

En esta conversación, Agustina comparte su trayectoria como madre, enfrentando la incertidumbre del diagnóstico, las barreras del sistema y el estigma que rodea estas enfermedades. Además, nos brinda sus esperanzas y su visión para el futuro, abarcando la investigación, el acceso a terapias y el fortalecimiento de la comunidad de pacientes junto a los investigadores. No te pierdas esta charla sincera, poderosa y llena de valentía.

Connect with BloodStream Media:

BloodStreamMedia.com

BloodStream on Facebook

BloodStream on Twitter

En este episodio de Más Que Raras, charlamos con Perla Nunes, una destacada líder en divulgación comunitaria e investigación clínica bilingüe, originaria de Ecuador. Con más de 30 años de experiencia en instituciones como Hoffmann-LaRoche y el Duke University Clinical and Translational Science Institute, Perla ha trabajado en aumentar la representación de poblaciones diversas en la investigación clínica.

Actualmente, colabora como consultora con organizaciones de pacientes y farmacéuticas para promover la equidad en salud. Su enfoque en estrategias de divulgación y formación para promotores de salud comunitarios busca generar confianza y participación de comunidades subrepresentadas. Su compromiso y liderazgo son un ejemplo inspirador de cómo la ciencia y la comunidad pueden unirse para lograr un cambio duradero en la investigación clínica

Show Notes:

Subscribe:

Mas Que Raras Podcast

Connect with BloodStream Media:

BloodStreamMedia.com

BloodStream on Facebook

BloodStream on Twitter

En este episodio de Más que Raras conversamos con la Dra. Xilma Ortiz-Gonzalez, neuróloga pediátrica y científica en el Children's Hospital of Philadelphia (CHOP). Su labor se enfoca en el cuidado de niños con condiciones neurogenéticas ultra-raras, como la encefalopatía TBCK. Con un gran compromiso, la Dra. Ortiz-Gonzalez fusiona la investigación con una atención profunda hacia las familias, siempre con el objetivo de transformar los hallazgos genéticos en esperanza y tratamientos más efectivos. Como médica puertorriqueña, también ofrece un apoyo especial a las familias de habla hispana. ¡Hay mucho que aprender en este episodio!

Más información:

TBCK Foundation

https://www.tbckfoundation.org/es/inicio/

Connect with BloodStream Media:

BloodStreamMedia.com

BloodStream on Facebook

BloodStream on Twitter