Episodios

  • Mastocitosis, de la piel a cualquier parte del cuerpo

    Mastocitosis, de la piel a cualquier parte del cuerpo
    Jun 21 2024
    Las mastocitosis son un grupo de enfermedades poco frecuentes con una gran variedad de síntomas que impactan directamente en la calidad de vida. Pilar Fernández fue diagnosticada a los 25 años, aunque presentaba síntomas desde el principio. Ella sufre mareos, ausencias, dolor articular y manchas en la piel. Como cuenta en este episodio de Historias Poco Frecuentes, su hijo también ha desarrollado otro tipo de mastocitosis
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    3 m
  • Enfermedad de Addison y la condena por falta de la hormona del estrés

    Enfermedad de Addison y la condena por falta de la hormona del estrés
    Jun 7 2024
    La enfermedad de Addison así como otras insuficiencias suprarrenales sufren importantes retrasos diagnósticos que ante una crisis suprarrenal puede llegar a ser mortal. Estas patologías se caracterizan por la falta de producción de hormonas como el cortisol o la aldosterona. “Hay personas que sí consiguen una vida normal, pero otras que no”, señala en este capítulo Teresa Valencia, presidenta de Adisen y paciente de insuficiencia suprarrenal
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    5 m
  • El síndrome de Mowat Wilson: “A sus 15 meses de edad ni se desplaza ni gatea”

    El síndrome de Mowat Wilson: “A sus 15 meses de edad ni se desplaza ni gatea”
    May 24 2024
    En este episodio de Historias Poco Frecuentes hablamos con Luz, madre de Nacho que tiene 15 meses y está diagnosticado con el síndrome de Mowat Wilson, una patología poco frecuente de origen genético y sin cura. 40 personas están disgnosticadas de esta enfermedad que afecta a la capacidad intelectual y motora de estos pacientes
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    4 m
  • Ataxias: de la falta de avances a rehusar las actividades sociales

    Ataxias: de la falta de avances a rehusar las actividades sociales
    May 10 2024
    Carlos lleva 18 años diagnosticado de ataxia autosómica dominante. Un diagnóstico que llegó tras años de síntomas, los primeros cuando tenía 23 años. “Al ir a correr notaba que tenía dificultades y las achaqué a las zapatillas, pero era debido a lo que venía detrás”. En Historias Poco Frecuentes desgrana lo que supone esta patología y todo aquello que se ha de mejorar en su abordaje
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    5 m
  • La fibrodisplasia osificante, los “hombres de piedra"

    La fibrodisplasia osificante, los “hombres de piedra"
    Apr 26 2024
    En este capítulo de Historias Poco Frecuentes, abordamos junto al Dr. Javier Bachiller Corral, Jefe de Sección del Servicio de Reumatología en el Hospital Universitario Ramón y Cajal la fibrodisplasia osificante. Se trata de una enfermedad que genera la osificación de los tejidos blandos, creando un segundo esqueleto que provoca una reducción de movilidad. A estos pacientes se ajusta la definición de "hombres de piedra"
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    4 m
  • Historias Poco Frecuentes: La enfermedad de Castleman

    Historias Poco Frecuentes: La enfermedad de Castleman
    Apr 12 2024
    El Dr. Alberto González, especialista en Medicina Interna del Hospital Ramón Cajal, aborda la enfermedad de Castleman, una patología compleja y de difícil definición que causa tumores no cancerígenos, pero tampoco benignos. Si un diagnóstico temprano estos pacientes, principalmente los tipos multicéntricos, es decir, sitémicos, pueden acabar en la UCI e incluso fallecer.
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    6 m
  • Eric, uno de los cuatro niños con heteroplasia ósea progresiva

    Eric, uno de los cuatro niños con heteroplasia ósea progresiva
    Mar 27 2024
    Eric Tello tiene 16 años, necesita ayuda para levantarse y lleva tres años sin poder escribir. Sufre heteroplasia ósea progresiva que en España afecta a cuarto personas, incluido él, y en el mundo a unas 165. Una patología ultrarrara que abordamos en este episodio de Historias Poco Frecuentes con Eric y su madre Esmeralda Valente.
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    5 m
  • Vega, la niña con gangliosidosis GM1 infantil

    Vega, la niña con gangliosidosis GM1 infantil
    Mar 15 2024
    Vuelve a sonreír, e incluso fija la mirada. Vega tiene 26 meses, es decir, 2 años y 2 meses y sus padres están observando que la patología neurodegenerativa y ultrarrara que sufre se está estabilizando. Es la gangliosidosis GM1 infantil, una patología neurodegenerativa grave. En este capítulo de Historias Poco Frecuentes abordamos esta enfermedad
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    4 m
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