El pueblo romani, conocido por su historia de migraciones y resiliencia, guarda en su ADN las huellas de un viaje que comenzó hace más de un milenio en el noroeste de la India y se extendió a lo largo de Europa.

En este episodio de De chícharos y habas: conversaciones en genética humana, conversamos con David Comas, genetista y antropólogo del Instituto de Biología Evolutiva de Barcelona (UPF-CSIC), quien ha dedicado gran parte de su carrera a estudiar la ancestría genética, diversidad y mezcla poblacional del pueblo romani.

A través de la genómica, el Dr. Comas y su equipo han reconstruido rutas migratorias, identificado patrones de adaptación y revelado cómo la historia genética de este pueblo desafía estereotipos, al tiempo que celebra su identidad y complejidad cultural.

Un viaje científico y humano que nos invita a reflexionar sobre el papel del ADN en la comprensión de nuestra historia compartida.

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Bienvenidas y bienvenidos al episodio número 130 de De chícharos y habas, el podcast donde conversamos sobre genética humana, diversidad y ciencia en América Latina. Hoy hablaremos de un proyecto que marca un antes y un después en la investigación genómica de nuestro país: el Biobanco Mexicano, recientemente presentado en la revista Nature.

Este estudio, liderado por la Dra. Mashaal Sohail, reunió información genética y de salud de más de seis mil personas de 898 localidades de todo México, construyendo una base de datos que refleja la enorme diversidad biológica, cultural y ancestral que nos define como nación. Con la Dra. Sohail exploraremos cómo esta iniciativa permite reconstruir la historia genética de México, identificar variantes con relevancia biomédica y avanzar hacia una medicina de precisión más equitativa y representativa para todas y todos. Prepárense para descubrir cómo la ciencia puede conectar nuestro pasado con el futuro de la salud.

Te invitamos a seguir el trabajo de Mashaal en su página web:

https://www.sohaillab.com/

Descubre más sobre variabilidad genética humana en YouTube con Mashaal:

https://www.youtube.com/watch?v=IRy-hFZWETs

Descarga el artículo completo aqui:

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10600006/

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En este episodio de De chícharos y habas: conversaciones en genética humana conversamos con la Dra. Paulina Mabe, médica chilena y referente en errores innatos del metabolismo y enfermedades lisosomales.

A lo largo de la entrevista exploramos qué son estas enfermedades raras, por qué representan un desafío diagnóstico y terapéutico, y cuáles son los avances más recientes en terapias como el reemplazo enzimático, los biomarcadores y la terapia génica. La Dra. Mabe también comparte su experiencia clínica en Chile, su rol como docente e investigadora, y la importancia de construir redes de colaboración para mejorar el acceso y la atención de los pacientes en América Latina.

Un episodio que combina ciencia, experiencia clínica y compromiso humano, pensado para profesionales de la salud, pacientes y cualquier persona interesada en comprender mejor el mundo de las enfermedades raras.

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#GenéticaHumana

#EnfermedadesLisosomales

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Bienvenidos a un nuevo episodio de De chícharos y habas: conversaciones en genética humana. Hoy llegamos al episodio número 128, y lo hacemos con un invitado ya conocido en el podcast: el Dr. Iván Martínez Duncker, profesor investigador de la Universidad Autónoma del Estado de Morelos y uno de los mayores referentes internacionales en los desórdenes congénitos de glicosilación (CDG). En este episodio conversaremos con el Dr. Martínez Duncker sobre la importancia de este esfuerzo educativo, los temas que se abordarán, el papel de la colaboración internacional y el impacto que tendrá esta capacitación en la comunidad médica y en las familias que viven con enfermedades raras.

La ocasión lo amerita, porque hablaremos de un proyecto sin precedentes en nuestra región: el Primer Curso Internacional sobre Desórdenes Congénitos de Glicosilación y Enfermedades Lisosomales, que se celebrará de septiembre de 2025 a enero de 2026.Este curso, totalmente en línea y con una duración de 40 sesiones, reunirá a expertos de todo el mundo para profundizar en los fundamentos, diagnóstico y abordaje multidisciplinario de estas enfermedades poco frecuentes. Está dirigido a médicos generales, genetistas, pediatras, internistas, bioquímicos, neurólogos y profesionales de la salud interesados en actualizarse y ampliar sus competencias en este campo.

Lo más importante: ya puedes consultar toda la información y registrarte directamente en el sitio oficial del curso:

https://www.mydnainstitute.com/challenge-page/118ab2fe-b71e-4be2-ab2d-933bd9f55e59?programId=118ab2fe-b71e-4be2-ab2d-933bd9f55e59

Así que acompáñanos en esta charla que abre puertas al conocimiento y a nuevas oportunidades de aprendizaje en genética médica y enfermedades metabólicas raras.

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#CursoInternacional

#CDGs

#EnfermedadesLisosomales

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Bienvenidos a un nuevo episodio en la séptima temporada de De chícharos y habas: conversaciones en genética humana. Hoy tenemos el honor de conversar con Encarna Guillén, presidenta de la Asociación Española de Genética Humana, y con Belén Pérez, presidenta del Comité Científico de la AEGH.

El motivo de nuestra charla es el II Congreso Iberoamericano de Genética Médica y Medicina Genómica, que se celebrará del 6 al 10 de octubre de 2025 en Murcia, España. Este encuentro reunirá a especialistas, investigadores y asociaciones de pacientes de toda Iberoamérica y más de 25 sociedades científicas para dialogar sobre los avances más recientes en medicina de precisión, enfermedades raras, terapias avanzadas e inteligencia artificial aplicada a la genómica, además de reforzar las redes de colaboración entre España, Portugal y América Latina.Quédate con nosotros y acompáñanos en esta conversación que promete abrir nuevas perspectivas sobre el presente y el futuro de la genética médica en Iberoamérica.

Si deseas conocer más detalles o inscribirte en el congreso, puedes visitar la página oficial en: 👉 geneticaiberoa2025.com.

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#Murcia

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En este episodio viajamos a Bolivia para conocer de cerca la labor de la Sociedad Boliviana de Genética (SOBOGEN), una organización que ha marcado la ruta de la genética en el país, impulsando investigación, formación de profesionales y proyectos de impacto en salud.

Para esta conversación, contamos con la Dra. Esdenka Pérez Cascales, presidente de la SOBOGEN, para conversar sobre sus orígenes, los desafíos actuales de hacer genética en un contexto de diversidad cultural y recursos limitados, así como la importancia de integrar el conocimiento científico con la riqueza genética e identitaria de las comunidades bolivianas. También exploramos el papel de la SOBOGEN en la visibilización de enfermedades raras, la influencia en políticas públicas y sus alianzas internacionales que buscan posicionar a Bolivia en la escena latinoamericana y global. Un recorrido que muestra cómo la ciencia y la identidad se encuentran en el corazón de Sudamérica, y cómo la genética boliviana sueña su futuro en los próximos diez años.

Puedes contacta a la SOBOGEN en los siguientes enlaces:

Página web oficial: www.sobogen.ird.fr

FB: https://www.facebook.com/share/17Q4UGcSHW/

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#SOBOGEN

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Bienvenidos a un nuevo episodio de De chícharos y habas: conversaciones en genética humana, el número 125. Hoy nos adentramos en un tema que combina ciencia, sensibilidad y esperanza: las manifestaciones óseas en la enfermedad de Gaucher.

La enfermedad de Gaucher es un trastorno genético raro con múltiples caras. Más allá de afectar órganos como el hígado o el bazo, puede comprometer seriamente la salud ósea, provocando dolor, fracturas y cambios que afectan profundamente la vida diaria y la calidad emocional de quienes la padecen. Para guiarnos en esta conversación contamos con el Dr. Nicolás Fernández Escobar, investigador principal en el Hospital de Niños “Ricardo Gutiérrez” en Buenos Aires, con una sólida trayectoria en el estudio de la enfermedad de Gaucher y terapias celulares como el trasplante de células hematopoyéticas. Con Nicolás exploraremos:

• Por qué los huesos son vulnerables en Gaucher y cómo se detecta este compromiso.
• Señales tempranas que pueden cambiar el rumbo del diagnóstico.
• Avances clínicos y terapéuticos que están mejorando la vida de los pacientes en América Latina y más allá.
• 
  

Prepárate para una conversación rigurosa, clara y llena de humanidad, donde la genética y la empatía se encuentran para iluminar caminos de cuidado real.

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En este episodio de De chícharos y habas conversamos con Talia Wegman-Ostrosky, Sylvia Harari y Teresa Metta, co-autoras en un grupo de investigadores (Sylvia Harari-Arakindji, Teresa Metta-Harari, Isabel Espino-Gutiérrez, Lucia Taja-Chayeb, Rodrigo González-Barrios, Zyanya Lucia Zatarain-Barrón, José Elias García-Ortiz, y Talia Wegman-Ostrosky ) que publicó la primera revisión sistemática sobre variantes fundadoras en la población mexicana, publicada recientemente en Archives of Medical Research*.

Las variantes fundadoras son mutaciones heredadas de un ancestro común que, a lo largo de generaciones, permanecen en ciertas comunidades. Su estudio permite comprender por qué algunas enfermedades son más frecuentes en México que en otras partes del mundo, al mismo tiempo que revelan pistas sobre nuestra ancestría y mestizaje genético.

Durante la charla abordamos: El concepto de variantes fundadoras y su importancia en la genética médica; ejemplos de variantes presentes en México asociadas a enfermedades como cáncer de mama y ovario, anemia de Fanconi, distrofias musculares, Alzheimer de inicio temprano, hipercolesterolemia familiar y obesidad; el impacto clínico de identificar estas variantes en el diagnóstico temprano, la prevención y el diseño de estrategias de tamizaje más costo-efectivas; cómo la historia de México —desde el mestizaje hasta las comunidades indígenas aisladas— ha dejado huellas visibles en nuestro genoma; y las implicaciones para la salud pública y la medicina personalizada en nuestro país.

Este episodio nos invita a reflexionar sobre cómo la genética conecta la biología con la historia y la identidad cultural, y cómo estos hallazgos pueden transformarse en mejores herramientas para el cuidado de la salud en México y América Latina.

La versión completa de esta publicación la puedes encontrar en el siguiente link: https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0188440925000293?via%3Dihub

o tambien puedes solicitar directamente el compartir la versión pdf enviando un mensaje a los siguientes correos electrónicos: taliaw@gmail.com y jose.elias.garcia@gmail.com

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