Bienvenidas y bienvenidos al episodio 118 en De Chícharos y Habas: conversaciones en genética humana. En este episodio exploramos la riqueza y los desafíos de la diversidad genómica en el mundo hispano, un tema clave para avanzar hacia una medicina más equitativa y personalizada. Para ello, conversamos con Manuel Corpas, una figura destacada en el campo de la genómica, quien además es organizador del II Congreso Internacional de Medicina Genómica. Hablaremos sobre la urgencia de incluir a nuestras poblaciones en los estudios genómicos globales, de la falta de representación de nuestras poblaciones en los estudios genéticos globales, de cómo esto impacta en la medicina personalizada, de la importancia de construir ciencia en español desde nuestras realidades así como los avances en medicina personalizada en América Latina y lo que podemos espera en el futuro cercano.

Manuel Corpas es bioinformático, divulgador científico y pionero en el campo de la genómica personal. Doctor en Bioinformática por la Universidad de Manchester, ha liderado proyectos internacionales en genómica y salud digital. Actualmente es CEO y fundador de Cambridge Precision Medicine, y ha sido promotor de múltiples iniciativas para democratizar el acceso al conocimiento genómico en el mundo hispano. Es también el principal impulsor del Congreso Internacional de Medicina Genómica, una plataforma clave para conectar ciencia, tecnología y salud en español.

Conoce más sobre Manuel y sus redes sociales en: https://manuelcorpas.com/ç

Y sobre el II Congreso Español de Medicina Genómica en: https://congresogenomica.com/

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En este episodio del podcast tenemos el honor de conversar con el Dr. Jorge López Camelo, referente indiscutido en epidemiología genética y salud pública en América Latina, y figura central del Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC). Fundado en 1967, el ECLAMC es una red hospitalaria que ha logrado sostener, a lo largo de décadas, un sistema de vigilancia epidemiológica de malformaciones congénitas único en su tipo. Gracias a la colaboración entre profesionales de toda la región, el ECLAMC ha generado una de las bases de datos más robustas sobre defectos congénitos, permitiendo no solo describir su frecuencia y distribución, sino también identificar factores de riesgo ambientales y genéticos.

Durante esta conversación, el Dr. López Camelo nos guía a través de la historia del ECLAMC: desde sus inicios impulsados por la visión del Dr. Eduardo Castilla, hasta su consolidación como referente internacional en la vigilancia y la investigación sobre defectos congénitos. Hablamos de los principales hallazgos epidemiológicos surgidos de esta iniciativa, el impacto de los datos en las políticas públicas de salud, y la importancia de sostener una red de investigación colaborativa que respete principios éticos fundamentales, especialmente en contextos de vulnerabilidad social. También exploramos los desafíos que enfrenta el ECLAMC en la actualidad: cómo adaptarse a los cambios tecnológicos, cómo garantizar el recambio generacional de investigadores y cómo seguir impulsando la formación de profesionales comprometidos con la salud infantil y la equidad en la región. Este episodio es una invitación a reflexionar sobre el valor de la cooperación internacional en ciencia, sobre la necesidad de datos locales para tomar decisiones sanitarias informadas, y sobre el rol crucial de redes como el ECLAMC en la construcción de conocimiento desde América Latina para el mundo.

Te invitamos a conocer más del ECLAMC en su página web: http://www.eclamc.org/

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Bienvenidas y bienvenidos a De chícharos y habas: conversaciones en genética humana. ¿Qué pueden enseñarnos los genes sobre el funcionamiento del cerebro? ¿Cómo se investigan las causas genéticas de enfermedades neurológicas complejas como la epilepsia o las ataxias hereditarias? En este episodio del podcast, nos adentramos en el fascinante mundo de la neurogenética de la mano de una de sus protagonistas más influyentes en América Latina: la Dra. Iscia Lopes-Cendes.

Con una trayectoria de más de tres décadas en investigación, formación y liderazgo académico en Brasil y a nivel internacional, la Dra. Lopes-Cendes nos habla sobre su trabajo científico, los avances más recientes en el estudio de enfermedades neurológicas de origen genético, y el impacto real que tiene la genómica en la vida de los pacientes. La conversación también nos lleva a reflexionar sobre la equidad en el acceso a los diagnósticos genéticos, la importancia de formar redes de colaboración científica en América Latina, y el rol de las mujeres en la construcción de una ciencia más inclusiva y comprometida socialmente. Desde los laboratorios de Campinas hasta las preguntas éticas del futuro, este episodio es una invitación a pensar la ciencia no solo como conocimiento, sino como una herramienta transformadora.

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