En este episodio de De chícharos y habas conversamos con Lluís Montoliu, biólogo y genetista, investigador científico del CSIC en el Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC) y miembro de CIBERER-ISCIII, donde lleva décadas trabajando en enfermedades raras, especialmente en el albinismo, utilizando modelos animales y herramientas de edición genómica como CRISPR.

Hablamos de qué es realmente el albinismo más allá del color de la piel, de por qué es una enfermedad rara compleja, de lo que los pacientes le han enseñado y de cómo los modelos animales ayudan a entender mejor la visión, la pigmentación y las complicaciones asociadas. Lluís nos explica, con su estilo claro y directo, qué hace CRISPR, qué ha cambiado en los laboratorios con esta tecnología y hasta dónde llegan hoy las posibilidades reales de la edición genómica en enfermedades raras. También entramos en un terreno que le apasiona: la ética y la responsabilidad en el uso de estas herramientas. ¿Todo lo que podemos hacer deberíamos hacerlo? ¿Cómo se regula y se comunica una tecnología que avanza más rápido que las leyes y los titulares de prensa?

Finalmente, hablamos de divulgación científica, de por qué decidió acercarse cada vez más a la sociedad y de qué podemos aprender, desde Europa y América Latina, para que la genética y la genómica sirvan mejor a las personas con enfermedades raras. Un episodio para escuchar con calma, tomar notas y hacerse buenas preguntas sobre el futuro de la genética humana.

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En este episodio de De chícharos y habas: conversaciones en genética humana, conversamos con el Dr. José María Millán, recién nombrado director del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) en España. El Dr. Millán lidera el Grupo de Biomedicina Molecular, Celular y Genómica en el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, en Valencia, y ha dedicado su carrera al diagnóstico genético y al desarrollo de estrategias terapéuticas para enfermedades neurosensoriales y otras enfermedades raras. Desde este doble rol, investigador y gestor, nos comparte su visión sobre cómo organizar una red nacional de investigación, cómo acortar el tiempo al diagnóstico y qué hace falta para que las terapias lleguen a las personas que las necesitan.

Hablamos de CIBERER como estructura, de la importancia de los biobancos, del papel clave de las asociaciones de pacientes como motor de la investigación, y de los retos para integrar genómica, datos masivos e inteligencia artificial en la práctica clínica diaria. También miramos hacia el futuro: cooperación internacional, oportunidades de colaboración con América Latina y los indicadores que nos dirán si realmente estamos avanzando en el mundo de las enfermedades raras. Éste esun episodio para quienes trabajan en genética y genómica, para profesionales de la salud, pero sobre todo para las personas y familias que viven con enfermedades raras y quieren entender qué se está haciendo —y qué se puede hacer mejor— desde los grandes centros de investigación.

Acompáñanos en esta conversación y súmate a la comunidad que quiere que la investigación en enfermedades raras sea más rápida, más colaborativa y más cercana a los pacientes.

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En este episodio de “De chícharos y habas: conversaciones en genética humana” conversamos con la Dra. Martha Sosa Macías, investigadora titular del Centro Interdisciplinario de Investigación para el Desarrollo Integral Regional (CIIDIR) del Instituto Politécnico Nacional en Durango, Durango; es además experta en farmacogenética, sobre un tema tan necesario como incómodo: el papel de la etnicidad en la implementación de la farmacogenética clínica, con foco en México.

Con Martha hablamos de por qué la misma dosis no funciona igual en todos, qué significa realmente “mestizaje” desde la genómica y cómo la falta de datos de nuestras poblaciones puede traducirse en decisiones terapéuticas subóptimas. Comentamos las barreras reales para llevar la farmacogenética a los hospitales —costo, formación médica, sistemas de salud— y el papel de redes como la Red Iberoamericana de Farmacogenética (RIBEF) para generar evidencia propia y reducir brechas en la región.

Si te interesa la medicina de precisión, la equidad en salud y entender cómo la historia de nuestras poblaciones se cruza con la forma en que respondemos a los medicamentos, este episodio es para ti.

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