Maladie rare – Le futur du dépistage génétique

5ème épisode / 5, de la série sur l’amyotrophie spinale infantile.Episode 5 : Maladie rare – Le futur du dépistage génétique.Invitée :Pr Laurence Olivier-Faivre, professeur de génétique médicale, cheffe du service de génétique clinique au CHU Dijon Bourgogne, coordinatrice du centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs de la filière AnDDI-Rares et du projet PERIGENOMED CLINICS 1.https://www.chu-dijon.fr/service/genetique-clinique/genetique https://anddi-rares.org/ 1️⃣ Quelle est la différence entre dépistage néonatal génétique et dépistage néonatal génomique ? [0’41 – 1’44]✔️ Génétique : test ciblé sur certaines maladies.✔️Génomique : séquençage étendu du génome pour dépister davantage de pathologies.Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/lamyotrophie-spinale-infantile/2️⃣ Quels sont les bénéfices attendus du dépistage néonatal génomique ? [1’45 – 2’36]✔️ Identifier un plus grand nombre de pathologies pédiatriques dès la naissance.✔️ Anticipation des traitements précoces grâce aux nouvelles thérapies disponibles.✔️ Adaptation continue aux innovations, avec ajout progressif des maladies traitables au programme de dépistage.3️⃣ Quels enjeux éthiques sont associés au dépistage génomique chez le nouveau-né ? [2’37-4’51]✔️ Impact psychologique d’un diagnostic précoce sur les parents, surtout pour les pathologies à expression tardive.✔️ Définition de la liste de gènes « actionnables » et évaluation de l’efficacité des traitements disponibles.✔️ Difficultés d’information éclairée des parents face à un dépistage massif.✔️ Gestion des faux positifs et suivi complémentaire pour rassurer les familles.✔️ Enjeux liés au stockage et à la confidentialité des données génomiques.4️⃣ Quelle est la situation actuelle en France concernant la mise en place du dépistage néonatal génomique ? [4’51 -5’59]✔️La France participe au consortium international ICoNS pour le dépistage néonatal génomique.✔️ Lancement du projet pilote PERIGENOMED en 2025, et participation au projet européen Screen4Care depuis fin 2024.5️⃣ Comment présenter le projet PERIGENOMED aux auditeurs ? [6’00 – 8’08]✔️Projet national pilote d’extension du dépistage néonatal génomique, structuré en deux phases.✔️Phase I (Clinics I) : faisabilité et acceptabilité. 5 CHU participants, 2 centres de séquençage. Environ 400 nouveau-nés séquencés au CHU de Dijon✔️Phase II : préfiguration sur 19 000 nouveau-nés en Bourgogne Franche-Comté, pour évaluer la performance, les aspects médico-économiques et éthiques, en vue d’une généralisation future.6️⃣ Quelles perspectives futures pour le dépistage génomique néonatal ? [8’09 – 8’59]✔️ Possibilité d’étendre le dépistage néonatal classique à une liste élargie de pathologies, à définir avec les agences de santé.✔️ Ambition de créer un projet fournissant les outils nécessaires à une généralisation future du dépistage génomique. L’équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom_____________________________________________________RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com