23 de octubre, día internacional del síndrome Kabuki

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos .Hoy, 23 de octubre, nos unimos al Día Internacional del Síndrome de Kabuki, una condición genética rara, multisistémica y aún subdiagnosticada. Para entenderla mejor—desde su base molecular hasta su atención clínica y su impacto en las familias—nos acompaña el Dr. Jorge Román Corona-Rivera, referente en genética humana en Guadalajara, México. Hablaremos de los signos que deben alertar en pediatría, de las trayectorias diagnósticas y de cómo construir rutas de atención integrales y humanizadas. Acompáñanos para transformar conciencia en acción. (El 23 de octubre es la fecha reconocida por la comunidad internacional y octubre es el mes de sensibilización sobre Kabuk

El síndrome de Kabuki (SK) es un trastorno genético raro y multisistémico. Se asocia, en la mayoría de los casos, con variantes patogénicas en KMT2D (herencia autosómica dominante) y, con menor frecuencia, en KDM6A (ligado al X). Ambos genes participan en la regulación epigenética (modificaciones de histonas) y su disfunción impacta el desarrollo embrionario y postnatal. Clínicamente se caracteriza por rasgos faciales típicos (fisuras palpebrales largas con eversión del párpado inferior, cejas arqueadas), hipotonía, retraso del crecimiento, dificultades de alimentación en la primera infancia y compromiso del neurodesarrollo con variabilidad en el grado de discapacidad intelectual y del lenguaje. Son frecuentes malformaciones congénitas: cardiopatías (≈50%), anomalías renales, hipoacusia, fisura palatina/insuficiencia velofaríngea, alteraciones dentales, inmunodeficiencia y problemas endocrinos. El diagnóstico combina la evaluación clínica con pruebas de secuenciación (paneles de genes/exoma). No existe “cura” específica, pero la atención integral multidisciplinaria (rehabilitación temprana, soporte nutricional, manejo de comorbilidades, apoyos educativos) mejora resultados funcionales y calidad de vida. La asesoría genética es clave para discutir el pronóstico y los riesgos de recurrencia. La sensibilización en pediatría, genética y atención primaria acelera la referencia y el diagnóstico oportuno.

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

Kabuki Syndrome Foundation: https://www.kabukisyndromefoundation.org/

AEFA Kabuki: https://www.sindromekabuki.es/

Supporting Aussie Kids with Kabuki Syndrome: https://sakks.org/

NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/kabuki-syndrome/

OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/2322

#KabukiSyndromeAwarenessDay

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