19 de octubre, día mundial del cáncer de mama

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. El 19 de octubre conmemoramos el Día Mundial del Cáncer de Mama, una fecha dedicada a sensibilizar sobre la detección temprana, el diagnóstico oportuno y los avances en investigación que han transformado la historia de esta enfermedad. Nuestra invitada, la Dra. Alejandra Mampel, médica genetista de la Universidad Nacional de Cuyo (Argentina) y vicepresidenta de la Red Latinoamericana de Genética Humana (RELAGH), comparte su experiencia en la atención de pacientes con predisposición hereditaria al cáncer.

El cáncer de mama es una enfermedad en la que las células del tejido mamario comienzan a crecer de manera descontrolada, formando un tumor maligno que puede invadir tejidos cercanos o diseminarse a otras partes del cuerpo (metástasis). Aunque puede presentarse tanto en mujeres como en hombres, más del 99% de los casos ocurren en mujeres. Es el tipo de cáncer más frecuente a nivel mundial y una de las principales causas de muerte por cáncer en mujeres, pero también uno de los más curables cuando se detecta a tiempo. La mayoría de los casos son esporádicos, resultado de mutaciones genéticas adquiridas a lo largo de la vida. Sin embargo, entre un 5% y 10% son hereditarios, causados por mutaciones germinales en genes de predisposición como BRCA1, BRCA2, TP53, PALB2, CHEK2 o ATM, que aumentan significativamente el riesgo de desarrollar cáncer de mama y, en algunos casos, de ovario, páncreas o próstata. El estudio genético permite identificar a las personas portadoras y ofrecerles estrategias de prevención o diagnóstico temprano, incluyendo vigilancia intensiva, medicamentos preventivos o cirugía profiláctica. El cáncer de mama se clasifica según su origen y características moleculares. Los más comunes son los carcinomas ductales y lobulillares, que pueden ser in situ (limitados a los conductos o lóbulos) o invasores. A nivel molecular, los tumores se dividen en subtipos según la expresión de receptores hormonales (estrógeno y progesterona) y del HER2, lo que determina el pronóstico y la elección del tratamiento: hormonoterapia, quimioterapia, terapias dirigidas o inmunoterapia. Los principales factores de riesgo incluyen la edad, antecedentes familiares, exposición prolongada a estrógenos, obesidad, sedentarismo, consumo de alcohol y menarquia o menopausia tempranas. La detección temprana mediante mamografía, examen clínico y autoexploración sigue siendo la estrategia más efectiva para reducir la mortalidad. Gracias a los avances en investigación, diagnóstico molecular y tratamientos personalizados, el cáncer de mama se ha convertido en un símbolo global de esperanza, prevención y empoderamiento, recordándonos que la información y el acceso a la salud salvan vidas.

Este día porta un lazo rosa y encuentra más información en los siguientes sitios:

NIC: https://www.cancer.gov/types/breast

ESMO: https://www.esmo.org/guidelines/esmo-clinical-practice-guidelines-breast-cancer

ESMO: https://www.esmo.org/

EUSOMA: https://www.eusoma.org/

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