19 de octubre, día internacional de la deficiencia de esfingomielinasa ácida

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 19 de octubre, conmemoramos el Día Internacional de la Deficiencia de Esfingomielinasa Ácida, también conocida como enfermedad de Niemann-Pick tipos A y B. Nos acompaña en este episodio, la Dra. Magdalena Cerón Rodríguez, reconocida pediatra y especialista en enfermedades lisosomales del Hospital Infantil de México Federico Gómez, para conocer más sobre los avances en diagnóstico y tratamiento de esta condición, así como los retos para los pacientes y sus familias.

La deficiencia de esfingomielinasa ácida (ASMD, por sus siglas en inglés: Acid Sphingomyelinase Deficiency) es una enfermedad genética rara causada por mutaciones en el gen SMPD1, localizado en el cromosoma 11. Este gen codifica la enzima esfingomielinasa ácida, encargada de degradar la esfingomielina, un tipo de lípido presente en las membranas celulares. Cuando esta enzima no funciona adecuadamente, la esfingomielina se acumula en los lisosomas de diversas células del organismo, especialmente en el hígado, el bazo, los pulmones, la médula ósea y, en algunos casos, en el sistema nervioso central. La ASMD pertenece al grupo de las enfermedades lisosomales de almacenamiento y abarca un espectro clínico que incluye las antiguamente denominadas enfermedades de Niemann-Pick tipo A y tipo B, así como formas intermedias. En el extremo más grave (tipo A), los síntomas comienzan en los primeros meses de vida con daño neurológico progresivo, hepatoesplenomegalia, dificultad respiratoria y retraso del desarrollo, llevando generalmente a un desenlace fatal antes de los tres años. En la forma crónica (tipo B), los pacientes pueden sobrevivir hasta la edad adulta, aunque con afectación hepática, esplénica, hematológica y pulmonar significativa, además de alteraciones metabólicas como dislipidemia. El diagnóstico se realiza mediante la medición de la actividad enzimática de la esfingomielinasa ácida en leucocitos o fibroblastos, confirmándose con el análisis molecular del gen SMPD1. Los avances en el conocimiento de esta enfermedad han permitido el desarrollo de tratamientos dirigidos, como la terapia de reemplazo enzimático con olipudasa alfa, aprobada en algunos países para la forma crónica de la enfermedad, que ha demostrado mejorar la función pulmonar y reducir el tamaño de hígado y bazo.

Aun con estos progresos, la ASMD sigue siendo una condición con importantes retos diagnósticos y terapéuticos, especialmente en regiones como América Latina, donde la detección temprana, el acceso al tratamiento y el acompañamiento multidisciplinario son fundamentales para mejorar la calidad y expectativa de vida de los pacientes.

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

National Niemann Pick Disease Foundation: https://nnpdf.org/

Fundación Niemann Pick España: https://www.fnp.es/

Asociación ASMD: https://www.asmd.es/

NORD: https://rarediseases.org/rare-diseases/acid-sphingomyelinase-deficiency/

OrphaNet: https://www.orpha.net/en/disease/detail/618899

Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.